显性遗传性阿尔茨海默病网络(DIAN)

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦显性遗传性阿尔茨海默病(DIAN)。此类病例不足全部阿尔茨海默病的1%,但因致病突变具有已知生化后果,被视为研究该病病理基础的重要模型

Washington University School of MedicineWashington University School of Medicine
clinicaltrials
浏览 9
基因组预测Alzheimer's Disease
Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN)

基本信息

模态
基因组
任务类型
预测
创建/更新时间
2026-10-07

资源简介

显性遗传性阿尔茨海默病网络(DIAN)

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦显性遗传性阿尔茨海默病(DIAN)。此类病例不足全部阿尔茨海默病的1%,但因致病突变具有已知生化后果,被视为研究该病病理基础的重要模型。数据围绕三项假设展开,涉及临床前(症状前)阶段的检测,通过生物体液变化和神经影像指标,比较注定发生早发性痴呆的基因携带者与不会发病的非携带者,并关注淀粉样前体蛋白(APP)加工及脑内淀粉样蛋白β42(Aβ42)水平升高的早期变化序列。可用于阿尔茨海默病临床前阶段生物标志物与影像学预测研究(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):疾病:阿尔茨海默病。显性遗传性阿尔茨海默病(AD)占所有AD病例的不到1%,但因其致病突变具有已知的生化后果,被认为构成了该疾病病理基础,因此是重要的研究模型。将检验三个主要假设: 第一,在注定会发展为早发性痴呆的个体(基因携带者)中,存在一个临床前(症状前)AD阶段,与不会发展为早发性痴呆的个体(非携带者)相比,该阶段可通过生物体液变化和神经影像相关指标检测到。 第二,由于所有已确定的AD致病突变都影响淀粉样前体蛋白(APP)的正常加工并增加脑内淀粉样蛋白β42(Aβ42)水平,临床前变化的序列最初将涉及Aβ42(p

【主题与分类】

主题标签:Alzheimer's Disease。本站分类:神经系统疾病/阿尔茨海默病。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT00869817

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病:阿尔茨海默病。显性遗传性阿尔茨海默病(AD)占所有AD病例的不到1%,但作为研究模型具有重要意义,因为已知致病突变具有明确的生化后果,这些后果被认为是该疾病病理基础的根本原因。将检验三个主要假说:* 第一,注定会发展为早发性痴呆的个体(基因携带者)存在一个临床前(症状前)AD阶段,与不会发展为早发性痴呆的个体(非携带者)相比,该阶段可通过生物体液变化和神经影像学相关指标检测到。* 第二,由于所有已确认的AD致病突变均影响淀粉样前体蛋白(APP)的正常加工过程并增加脑内淀粉样蛋白β42(Aβ42)水平,临床前变化的顺序最初将涉及Aβ42(产生与清除;脑脊液[CSF]中水平降低),随后是Aβ42脑内沉积的证据(淀粉样蛋白成像),接着是脑代谢活动改变(功能成像),最后是区域性脑萎缩(结构成像)。

  • 最后,症状性早发性家族性AD的表型,包括其临床病程,与晚发性“散发性”AD相似。以下具体目标将用于检验这些假设:1. 维持已建立的国际DIAN登记库,纳入受APP、PSEN1或PSEN2突变导致AD的患病父母所生的生物学成年子女(突变携带者(MCs)和非携带者(NC),有症状和无症状),并按照统一的DIAN方案每2年对参与者进行评估。2. 在下一个预算周期的第1年,向登记库招募50名新的无症状参与者,包括MCs和NCs,以将DIAN总队列维持在约250人。这些新参与者将包括比估计症状发作年龄(EAO)年轻15岁以上者,以探索最早可观察到的生物标志物变化。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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