针对遗传突变所致早发型阿尔茨海默病高危或患病人群的潜在疾病修饰治疗研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05552157

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：阿尔茨海默病、痴呆、家族性阿尔茨海默病。本研究将从显性遗传阿尔茨海默病网络观察性研究（DIAN-OBS）中招募参与者，该研究是一项由美国国立卫生研究院资助的多中心国际研究（资助编号：U01-AG032438；RJ Bateman），涉及显性遗传阿尔茨海默病网络试验单元（DIAN-TU）站点、DIAN-TU合作站点、DIAN扩展注册库（DIAN-EXR）以及各站点确定的家族。作为DIAN-TU-002方案的一部分，参与者接受纵向评估，包括临床评估、认知测试、磁共振成像（MRI）和淀粉样蛋白成像，以及脑脊液（CSF）分析。DIAN的参与者从至少有一名成员被确定携带与显性遗传阿尔茨海默病（DIAD）相关突变的家族中招募。与DIAD相关的早老素1（PSEN1）、早老素2（PSEN2）和淀粉样前体蛋白（APP）基因突变具有非常高的外显率（接近100%）。

本研究将招募已知携带致病突变者，或存在此类突变风险者（已知突变先证者的子女或兄弟姐妹）且不知晓自身遗传状态的个体。由于每个家庭及每种突变的认知变化发病年龄相对一致，作为DIAN-OBS研究方案的一部分，会为每位患病父母或每种突变确定一个发病年龄。本研究将招募无症状且处于其家庭和/或突变预期发病年龄特定时间窗口内的参与者。能够高度自信地识别出注定会发展为阿尔茨海默病（AD）的个体，为评估在无症状期和痴呆极早期阶段的治疗疗效提供了独特机会。携带已知致病突变的家庭极为罕见，且地理上分散于世界各地。这些限制条件使得有必要开展一项专门研究。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。