黑色素瘤：基因组图谱、分子标志物与治疗意义
该数据集来源于clinicaltrials.gov，聚焦黑色素瘤的基因组图谱、分子标志物及治疗意义。研究拟采用NIPD Genetics开发的组织活检NGS panel作为补充诊断工具，对200例黑色素瘤皮肤癌患者进行肿瘤基因分型，检测具有临床可操作性和显著意义的突变，以辅助预测患者对靶向治疗的应答
基本信息
资源简介
黑色素瘤：基因组图谱、分子标志物与治疗意义
该数据集英文名为“Melanoma: Genomic Profiles, Molecular Markers and Therapeutic Implications”，来源于clinicaltrials.gov，在分类上归属于肿瘤／皮肤癌方向，主题标签为Melanoma。其研究背景聚焦于黑色素瘤的基因组图谱、分子标志物及治疗意义，拟利用组织活检检测手段，围绕诊断、预后、靶向治疗相关突变识别以及治疗耐药性评估等临床应用方向展开。研究采用NIPD Genetics开发的组织活检下一代测序（NGS）panel作为补充诊断工具，对200例黑色素瘤皮肤癌患者进行肿瘤基因分型，检测具有临床可操作性和临床显著意义的突变，从而为医师提供与患者靶向治疗应答预测、预后判断和诊断相关的遗传信息。
【数据集背景】
该数据集对应的研究以黑色素瘤（Melanoma）为研究对象，旨在将组织活检检测应用于特定的临床领域，具体包括诊断、预后、靶向治疗相关突变的识别以及获得性治疗耐药性的评估。研究希望借助NIPD Genetics正在开发的组织活检NGS panel，将其作为临床实践中的补充诊断工具使用，以支持黑色素瘤的分子层面临床决策。
【数据内容】
数据集的主题标签为Melanoma，内容围绕黑色素瘤的基因组图谱、分子标志物及治疗意义展开。研究所使用的检测为NIPD Genetics的综合组织活检黑色素瘤癌症panel，该类panel针对具有临床可操作性和临床显著意义的突变进行设计，所获得的遗传信息可用于三个方面：预测患者对靶向治疗的应答、预后（即预测临床结局）以及诊断。数据涉及的具体基因列表、突变位点、分子标志物种类及检测指标数值，源站未提供。
【采集与来源】
数据来源站为clinicaltrials.gov。研究采用组织活检样本开展下一代测序检测，所用panel由NIPD Genetics开发。研究计划纳入200例黑色素瘤皮肤癌患者进行肿瘤基因分型。关于样本采集的具体时间窗口、随访安排、研究中心数量与分布等信息，源站未提供。
【适用场景】
基于现有信息，该数据集适用于黑色素瘤相关的分子肿瘤学应用场景，包括：辅助诊断、预后评估与临床结局预测、识别可用于靶向治疗的临床可操作突变，以及评估治疗耐药性的获得。其定位是作为临床实践中的补充诊断工具，为医师提供遗传层面的参考信息。关于该数据集在其他癌种、其他检测平台或非临床研究场景中的适用性，源站未提供。
【使用方法】
研究设计中使用NIPD Genetics的综合组织活检黑色素瘤癌症panel对患者肿瘤组织进行基因分型，panel靶向临床可操作和临床显著的突变。关于数据的具体访问方式、文件格式、字段结构、分析流程与软件参数等，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集基于组织活检NGS检测，其设计目标是覆盖临床可操作和临床显著的突变。关于样本量以外的统计效能、检测灵敏度与特异度、数据完整性、批次效应、验证方法及已知偏倚等质量相关信息，源站未提供。使用时应注意到，现有信息仅描述了研究目的与检测策略，未提供可用于独立质量评价的指标。
【引用与许可】
该数据集来源于clinicaltrials.gov，英文名称为“Melanoma: Genomic Profiles, Molecular Markers and Therapeutic Implications”。关于引用格式、许可条款、数据使用权限与再分发条件，源站未提供。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05119829
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
条件：黑色素瘤。在此背景下，旨在利用组织活检检测，聚焦于特定临床应用领域，即诊断、预后以及用于靶向治疗的突变识别和获得性治疗耐药性的评估。因此，NIPD Genetics正在开发的组织活检下一代测序（NGS）panel将在临床实践中用作补充诊断。对于本研究中200例黑色素瘤皮肤癌患者的肿瘤基因分型，将使用NIPD Genetics的综合组织活检黑色素瘤癌症panel。这些panel旨在靶向临床可操作和临床显著的突变，为医生提供遗传信息，涉及a）预测患者对靶向治疗的反应，b）预后，即预测临床结局，c）黑色素瘤癌症的诊断和分子分型。
该检测组合可检测单核苷酸变异（SNVs）和拷贝数变异（CNVs），以及基因融合和插入缺失；该检测需要至少400ng质量合格的DNA模板，该模板可从FFPE样本中获得，并已通过分子标准品和对照品验证以排除假象。将由经验丰富的病理学家对福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织块进行全面的组织学评估，以评估H&E切片，确认诊断、组织学类型、分级和肿瘤细胞含量（TCC%）。DNA分离将从10 μm全切片中进行，在此之前进行手动宏观解剖以富集样本中的肿瘤DNA，其中TCC将作为提取样本中肿瘤DNA的近似指标进行评估，对应于标记为宏观解剖区域内的肿瘤细胞核与所有细胞核之比。根据希腊肿瘤协作组（Hellenic Cooperative Oncology Group，HeCOG）登记的患者数量，预计共有200名黑色素瘤皮肤癌患者被纳入分析。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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