ena-DATASET-DKFZ-IBIOS-28-05-2015-11:13:32:451-82 样本数据集

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001001384

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

激活RAF-MEK-ERK信号通路的突变，尤其是BRAFV600E，在多种癌症中均有发生，而突变BRAF选择性抑制剂在这些疾病中具有临床活性。通常认为，激活型BRAF等位基因与突变型RAS互斥，而BRAF激活段D594F595G596基序的失活突变则可与致癌性RAS共存，并通过矛盾性MEK/ERK激活协同作用。我们确定了一个很大程度上未被表征的BRAF突变F595L的功能后果，该突变与HRASQ61R等位基因一起通过临床外显子组测序在一例组织细胞肉瘤患者中检出，也见于上皮癌、黑色素瘤和神经母细胞瘤，并研究了其与突变型RAS的相互作用。我们证明，与先前描述的DFG基序突变体不同，BRAFF595L是一种功能获得性变异，对MEK具有中等活性，不以矛盾性方式作用，但仍与突变型RAS协同促进致癌信号传导。

具有直接临床意义的是，BRAFF595L对不同突变BRAF选择性抑制剂表现出不同的反应，而由BRAFF595L在有或无突变RAS情况下驱动的信号传导，则可被泛RAF和MEK抑制剂有效阻断。来自原发患者样本和细胞系的突变数据显示，BRAFF595L以及其他具有中等活性的BRAF突变，在多种癌症中常与突变RAS同时出现。这些数据定义了一类新型的激活性BRAF突变，它们以非悖论方式与致癌RAS协同作用，以达到MEK-ERK信号传导的最佳水平，扩展了适合接受RAF-MEK-ERK通路治疗性阻断的全身性组织细胞疾病和其他恶性肿瘤患者的范围，并强调了全面基因谱分析对于理解个体癌症信号传导需求的价值。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。