基本信息

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创建/更新时间

2026-10-08

资源简介

EGAS00001002521-sc-20190121 样本数据集

EGAS00001002521-sc-20190121 - samples 是一个归类于肿瘤/皮肤癌方向、主题标签为 Genomics 的基因组学数据集，来源站为 omicsdi.org。该数据集围绕携带 CYLD 胚系突变的患者展开，这类患者可发生数百个称为 cylindroma 的良性皮肤肿瘤。相关研究关注同一患者体内在避光部位与日晒部位出现多个肿瘤、肿瘤组织学模式与恶性程度存在差异等现象，并借助全基因组测序与突变特征分析，探讨突变多样性对多步骤致癌及非顺序致癌等模型的影响。数据集名称中的 samples 提示其内容与样本层面的数据组织有关，整体属于肿瘤基因组学与皮肤癌研究语境下的资源。

【数据集背景】

携带 CYLD 胚系突变的患者可发生数百个称为 cylindroma 的良性皮肤肿瘤。同一患者体内可在避光部位和日晒部位出现多个肿瘤，且肿瘤的组织学模式和恶性程度存在差异，这为检验与皮肤致癌相关的若干遗传学假说提供了条件。相关研究采用对多代家族中个体内多个良性皮肤肿瘤进行全基因组测序的方式，研究突变多样性对多步骤致癌以及非顺序致癌等模型的影响。通过非负矩阵分解（NMF）发现突变特征，研究在来自一位母亲及其女儿的相同良性肿瘤中，于日晒部位和避光部位的皮肤肿瘤内发现了不同的突变特征，涉及 2 例患者、11 个肿瘤。

【数据内容】

该数据集英文名为 EGAS00001002521-sc-20190121 - samples，属于肿瘤/皮肤癌分类，主题标签为 Genomics。其内容与携带 CYLD 胚系突变患者的良性皮肤肿瘤样本相关，涉及对多个良性皮肤肿瘤进行全基因组测序的研究路径，以及利用非负矩阵分解发现突变特征的分析。源站描述提及的样本规模为 2 例患者、11 个肿瘤，并涉及日晒部位与避光部位皮肤肿瘤的比较。除上述信息外，源站未提供更细的数据文件类型、字段结构或样本元数据说明。

【采集与来源】

该数据集来源站为 omicsdi.org。源站描述指出，研究针对多代家族中个体内的多个良性皮肤肿瘤开展全基因组测序，研究对象为携带 CYLD 胚系突变的患者，样本涉及同一患者体内日晒部位与避光部位的皮肤肿瘤，并包括一位母亲及其女儿的相同良性肿瘤。关于具体的样本采集地点、采集时间、伦理审批信息及测序平台等，源站未提供。

【适用场景】

基于现有信息，该数据集适用于肿瘤/皮肤癌特别是 cylindroma 相关研究，可用于探讨携带 CYLD 胚系突变患者中良性皮肤肿瘤的突变多样性，分析日晒部位与避光部位肿瘤的突变特征差异，并服务于多步骤致癌与非顺序致癌等模型的检验。其主题标签 Genomics 表明其适用于基因组学分析场景。关于更具体的适用分析流程或下游应用，源站未提供。

【使用方法】

源站未提供该数据集的具体使用方法，包括数据下载方式、访问权限、分析流程、软件工具或代码等均未说明。

【质量与限制】

源站描述中提及的样本规模为 2 例患者、11 个肿瘤，研究聚焦于携带 CYLD 胚系突变的患者及其良性皮肤肿瘤。关于数据质量指标、覆盖度、批次效应、缺失情况以及其它可能影响结论外推的限制，源站未提供。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用方式与许可信息。

原始链接

https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001004573

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001004573

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

携带CYLD胚系突变的患者可能发展出数百个称为圆柱瘤的良性皮肤肿瘤。单个患者在接受日晒和非日晒部位出现多个肿瘤，且肿瘤组织学模式和恶性程度各异，这为检验与皮肤癌变相关的若干遗传学假说提供了条件。通过采用对多代家族中个体内多个良性皮肤肿瘤进行全基因组测序这一前所未有的方法，我们着手研究突变多样性对多步骤癌变以及非序贯性癌变等模型的影响。利用非负矩阵分解（NMF）来发现突变特征，我们在一对母女患者的日晒和非日晒皮肤肿瘤中，于相同的良性肿瘤（N=2名患者；n=11个肿瘤）中发现了不同的突变特征。我们在CCS肿瘤中发现了表观遗传修饰基因的复发性突变，已知这些肿瘤对Wnt信号通路具有致癌依赖性。我们还证明，转移至肺部的皮肤肿瘤携带UV特征，支持其起源于皮肤。

不同的恶性肿瘤，如基底细胞癌（BCC）和恶性螺旋腺癌，携带有独特的驱动突变。这些发现为紫外线诱发皮肤癌的现有理论增添了新的维度，并突显了研究罕见疾病对于深入理解肿瘤形成的遗传机制的新见解的价值。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别