肿瘤与生殖细胞系外显子组样本数据

该数据集来自 omicsdi.org,包含 6 个个体的癌症与生殖细胞系外显子 FASTQ 测序读段,其中 4 例为黑色素瘤,1 例肺癌,1 例结肠癌

omicsdi
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基因组分类Genomics
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基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-09

资源简介

肿瘤与生殖细胞系外显子组样本数据

该数据集收录于 omicsdi.org,分类归属于肿瘤领域下的皮肤癌方向,主题标签为 Genomics。其核心内容为癌症与生殖细胞系外显子测序数据,由 6 个个体的 FASTQ 读段构成,具体包括 4 例黑色素瘤、1 例肺癌和 1 例结肠癌。外显子测序在 illumina 平台上完成,测序深度为 100x 至 200x。该数据集在肿瘤基因组学研究中具有潜在价值,可用于比较不同肿瘤类型的外显子变异特征,以及探索肿瘤与匹配生殖细胞系之间的差异。以下从多个维度对该数据集进行介绍。

【数据集背景】

该数据集来源于 omicsdi.org,属于肿瘤 / 皮肤癌分类,主题标签为 Genomics。从源站描述可知,其研究背景聚焦于癌症与生殖细胞系外显子测序,涵盖黑色素瘤、肺癌和结肠癌三种癌症类型。黑色素瘤作为皮肤癌的一种,在该数据集中占据主要部分,共 4 例个体样本,其余为 1 例肺癌和 1 例结肠癌。这一组成使得该数据集能够支持跨癌种的外显子层面比较分析,尤其适用于黑色素瘤相关研究。

【数据内容】

数据集包含 6 个个体的癌症与生殖细胞系外显子 FASTQ 读段。具体构成如下:4 例黑色素瘤样本中,2 个黑色素瘤数据集包含来自 2 个不同肿瘤区域的读段;另外 2 个黑色素瘤数据集包含来自 1 个肿瘤区域以及来自一个肿瘤衍生细胞系的读段;还有 1 个黑色素瘤数据集包含来自 2 个健康组织的读段。结肠癌和肺癌数据集均包含 1 对匹配的生殖细胞系-肿瘤配对。所有数据均为外显子测序产生的 FASTQ 格式读段,测序深度在 100x 至 200x 之间。

【采集与来源】

该数据集来自 omicsdi.org 源站。外显子测序在 illumina 平台上进行,测序深度为 100x 至 200x。样本涉及 6 个个体,包括 4 例黑色素瘤、1 例肺癌和 1 例结肠癌。关于样本采集的具体时间、地点、伦理审批信息以及个体人口学特征,源站未提供。

【适用场景】

基于其内容,该数据集适用于肿瘤外显子组学分析,例如识别黑色素瘤、肺癌和结肠癌中的体细胞变异,比较肿瘤区域之间的异质性,以及对比肿瘤与匹配生殖细胞系或健康组织的序列差异。由于包含肿瘤衍生细胞系读段,也可用于细胞系与原始肿瘤组织的比较研究。此外,跨癌种的设计使其可用于探索不同癌症类型外显子层面的共性与差异。具体分析工具和流程需依据研究目的选择,源站未提供推荐方案。

【使用方法】

该数据集以 FASTQ 格式提供外显子测序读段,用户可根据研究需求进行比对、变异检测和下游分析。由于涉及多个肿瘤区域、肿瘤衍生细胞系以及匹配的生殖细胞系-肿瘤配对,使用时应仔细区分不同样本类型和来源。关于数据下载方式、预处理步骤、参考基因组版本以及分析软件建议,源站未提供。

【质量与限制】

测序深度为 100x 至 200x,表明外显子区域覆盖较为充分。然而,该数据集仅包含 6 个个体的样本,样本量有限,可能影响统计功效和结论的普适性。此外,关于数据质量评估指标(如碱基质量分数、比对率、重复率等)、批次效应信息以及潜在的技术偏差,源站未提供。用户在使用时应自行进行质量控制,并谨慎解读基于小样本的结果。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式、许可协议、使用限制以及相关发表文献,源站未提供。用户在使用前应查阅 omicsdi.org 源站页面以获取最新信息。

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使用方式

数据集获取

源站:https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001007950

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

癌症与生殖系外显子组由来自6名个体的FASTQ读段组成(4例黑色素瘤、1例肺癌和1例结肠癌)。外显子组测序在illumina平台上进行,深度为100x至200x。2个黑色素瘤数据集包含来自2个不同肿瘤区域的读段,2个黑色素瘤数据集包含来自1个肿瘤区域和1个肿瘤衍生细胞系的读段,1个黑色素瘤数据集包含来自2个健康组织的读段,结肠癌和肺癌数据集均包含1对匹配的生殖系-肿瘤样本。

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