利用黑色素瘤细胞系面板比较DNA拷贝数分析平台

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-7822

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

复发性DNA拷贝数畸变（CNAs）作为癌症基因组的一个标志性特征，其精确映射促进了抑癌基因和致癌基因的发现。旨在全基因组和高分辨率尺度上检测这些染色体拷贝数改变的微阵列检测方法，已成为基因组时代的基石技术。商业平台多样性的涌现促使我们系统性地比较了五种拷贝数分析检测方法，以评估它们检测2倍拷贝数增益和丢失（分别为4n或1n）以及局灶性高幅度CNAs的能力。在此，我们利用一系列已建立的人类黑色素瘤细胞系，针对由光谱核型分析（SKY）定义的基准真值，明确了这五种检测方法各自的重现性、绝对信号、信噪比、假阳性率和假阴性率，并且比较了两种高分辨率Agilent和Affymetrix微阵列平台检测CNAs的一致性。

我们的分析得出结论，安捷伦的60mer寡核苷酸微阵列，其探针设计针对基因组杂交进行了优化，提供了最高的灵敏度和特异性[接收者操作特征(ROC)曲线下面积>0.99]，而Affymetrix的SNP微阵列似乎在基因贫乏区域检测拷贝数变异(CNAs)方面表现出更好的效果。这些比较结果的可用性应为研究设计决策提供指导，并促进进一步的计算开发。关键词：比较基因组杂交 我们在五个基于寡核苷酸微阵列的检测平台上，针对三个平台（安捷伦、Affymetrix和NimbleGen）的一组明确肿瘤细胞系生成了拷贝数谱，并基于SKY定义的畸变作为比较的金标准，确定了每种平台在检测两倍信号时的重现性、信号与噪声以及灵敏度和特异性。此外，进一步比较了安捷伦和Affymetrix平台的高密度微阵列检测，以定义独立样本中的CNAs。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。