致死性去势抵抗性前列腺癌突变图谱

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-35988

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

前列腺癌转录组和基因组的特征分析已识别出染色体易位和拷贝数增减，包括ETS基因融合、PTEN缺失和雄激素受体(AR)扩增，这些变化驱动了前列腺癌的发展及其向致命性、转移性去势抵抗性前列腺癌(CRPC)的进展1。由于对突变作用的了解较少2-4，在此我们对50例在快速尸检中获取的、经过大量预处理的致命性转移性CRPC（包括同一患者的三个不同病灶）和11例未经治疗的高级别局限性前列腺癌进行了外显子组测序。我们发现在即使经过重度治疗的CRPC中，总体突变率也较低（2.00/Mb），并确认了致命性CRPC的单克隆起源。结合外显子组拷贝数分析，我们发现了CHD1的破坏，这定义了ETS?前列腺癌的一个亚型。同样，我们证明ETS2，在大约1/3的CRPC中缺失（通常通过TMPRSS2:ERG融合），是一种前列腺癌抑癌基因，也可通过突变而失调。

此外，我们在多个染色质/组蛋白修饰基因中发现了反复出现的突变，包括MLL2（在前列腺癌中突变率为8.6%），并证明了MLL复合体与AR的相互作用，这对于AR介导的信号传导至关重要。我们还发现了AR协同因子FOXA1中的新型反复突变，该基因在147例前列腺癌（包括未经治疗的局限性前列腺癌和CRPC）中有5例（3.4%）发生突变，并显示突变的FOXA1抑制雄激素信号传导，并在体外和体内增加肿瘤生长。与AR物理相互作用的蛋白质，如ERG基因融合产物、FOXA1、MLL2、UTX和ASXL1，在CRPC中被发现发生突变，这表明前列腺癌进展的新驱动因素和抗雄激素治疗的潜在耐药机制。总之，我们描述了一种重度治疗转移性癌症的突变景观，确定了AR信号失调的新机制。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。