GAPP侵袭性评分与散发性嗜铬细胞瘤体细胞蛋白截短变异负荷的相关性

该数据集来自 search.dataone.org,聚焦散发性嗜铬细胞瘤。研究为回顾性初步试验,纳入二十例散发性嗜铬细胞瘤患者,依据 GAPP 与 PASS 评分分为高风险组和低风险组,比较高风险组与低风险组在由全外显子测序得出的体细胞变异负荷及临床变量上的差异

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基因组分类PheochromocytomaEndocrinologyAdrenal tumors
The GAPP aggressivity score correlates with total somatic protein-truncating variant burden in sporadic pheochromocytoma

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-07

资源简介

GAPP侵袭性评分与散发性嗜铬细胞瘤体细胞蛋白截短变异负荷的相关性

The GAPP aggressivity score correlates with total somatic protein-truncating variant burden in sporadic pheochromocytoma

该数据集来自 search.dataone.org,聚焦散发性嗜铬细胞瘤。研究为回顾性初步试验,纳入二十例散发性嗜铬细胞瘤患者,依据 GAPP 与 PASS 评分分为高风险组和低风险组,比较高风险组与低风险组在由全外显子测序得出的体细胞变异负荷及临床变量上的差异。数据可用于探索 GAPP、PASS 评分与体细胞遗传改变之间的关联,以及肿瘤大小、血压、甲氧基肾上腺素等临床指标与风险分层的联系(来源 DataONE)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGLs)在多达30%的病例中可发生转移。为评估这一风险,已开发出PASS和GAPP等评分系统,但这些评分是否与体细胞遗传改变相关尚不清楚。一项回顾性初步研究。二十例散发性嗜铬细胞瘤患者,根据GAPP和PASS评分被分为高风险组和低风险组。比较两组之间由全外显子测序得出的体细胞变异负荷及临床变量。六例患者(30.0%)构成高风险组;所有患者的PASS评分均> 4,GAPP评分提示中度分化的PPGLs。与低风险组相比,高风险组肿瘤更大(4.7 vs. 3.4 cm,p = 0.03),并呈现舒张压更高(90 vs. 79 mmHg,p = 0.09)、去甲变肾上腺素更高(8.5 vs. 2.3倍正常上限[ULN],p = 0.08)以及甲

【主题与分类】

主题标签:Pheochromocytoma、Endocrinology、Adrenal tumors。本站分类:肿瘤/嗜铬细胞瘤。

【获取与许可】

源站页面:https://search.dataone.org/view/sha256%3A591a632fe7aac091c2cc2ccf763f965e9c1bbbd8630ddd97d643a716846b5565

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数据说明

Reut Halperin; Gil Goldinger; Eddie Fridman; Naama Peshes Yaloz; Amit Tirosh; Gadi Shlomai (2026). The GAPP aggressivity score correlates with total somatic protein-truncating variant burden in sporadic pheochromocytoma [Dataset]. http://doi.org/10.5061/dryad.hhmgqnkx6

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