根据腹膜癌存在情况的自膨式金属支架置入技术与临床成功率数据集
该数据集来自 frontiersin.figshare.com，包含 1 个 Word 文件，与一篇关于自膨式金属支架置入技术与临床成功率的研究相关
基本信息
资源简介
根据腹膜癌存在情况的自膨式金属支架置入技术与临床成功率数据集
DataSheet1_Epidermolysis Bullosa With Congenital Absence of Skin: Congenital Corneal Cloudiness and Esophagogastric Obstruction Including Extended Genotypic Spectrum of PLEC, LAMC2, ITGB4 and COL7A1.docx
该数据集来自 frontiersin.figshare.com，包含 1 个 Word 文件，与一篇关于自膨式金属支架置入技术与临床成功率的研究相关。源站标题和描述指向大疱性表皮松解症伴先天性皮肤缺失、先天性角膜混浊及食管胃梗阻的遗传学研究，涉及 PLEC、LAMC2、ITGB4 和 COL7A1 基因变异。数据可用于了解该罕见病的临床特征与遗传缺陷分析，但文件内容与数据集英文名所指的支架成功率主题存在不一致，使用时需注意核对（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Anterior Corneal Disease of Epidermolysis Bullosa Simplex》发表于 Archives of Ophthalmology（1993），DOI：10.1001/archopht.1993.01090040091039。源站首次发布：2022-04-01。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：大疱性表皮松解症（EB）是一种罕见且遗传异质性的疾病，以皮肤脆弱和自发或轻微创伤后出现水疱为特征。部分患者伴有先天性皮肤缺失（EB with CAS）。在绝大多数病例中，COL7A1 的致病性变异是 EB with CAS 的原因。EB with CAS 的类型和亚型诊断通常需要并不广泛可用的特异性免疫组织学检查以及靶向基因分析。本研究旨在确定五名 EB with CAS 患者的临床特征，并通过全外显子组测序（WES）及后续目标基因聚焦分析来识别潜在的遗传缺陷。四名患者有全身性皮肤受累，一名有局部缺陷。两名患者表现出极其严重的皮肤表现和先天性角膜混浊。
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 795.93 KB。数据集 DOI：10.3389/fgene.2022.847150.s001。
【主题与分类】
源站学科分类：Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。主题标签：bilateral hydronephrosis、cloudy cornea、intestinal obstruction、reflux nephropathy。本站分类：肿瘤。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。
【获取与许可】
源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/DataSheet1_Epidermolysis_Bullosa_With_Congenital_Absence_of_Skin_Congenital_Corneal_Cloudiness_and_Esophagogastric_Obstruction_Including_Extended_Genotypic_Spectrum_of_PLEC_LAMC2_ITGB4_and_COL7A1_docx/19492865
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Pongmee, Pharuhad; Wittayakornrerk, Sanchawan; Lekwuttikarn, Ramrada; Pakdeeto, Sasikarn; Watcharakuldilok, Piangor; Prempunpong, Chatchay; et al. (2022). DataSheet1_Epidermolysis Bullosa With Congenital Absence of Skin: Congenital Corneal Cloudiness and Esophagogastric Obstruction Including Extende…
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-04，引用时请注意版本时效。
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：DataSheet1_Epidermolysis Bullosa With Congenital Absence of Skin: Congenital Corneal Cloudiness and Esophagogastric Obstruction Including Extended Genotypic Spectrum of PLEC, LAMC2, ITGB4 and COL7A1.docx
- DOI：10.3389/fgene.2022.847150.s001
- 发布日期：2022-04-01
- 文件数：1 个
- 文件总体积：795.93 KB
- 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/DataSheet1_Epidermolysis_Bullosa_With_Congenital_Absence_of_Skin_Congenital_Corneal_Cloudiness_and_Esophagogastric_Obstruction_Including_Extended_Genotypic_Spectrum_of_PLEC_LAMC2_ITGB4_and_COL7A1_docx/19492865
命令行下载
curl -L -o "DataSheet1_Epidermolysis Bullosa With Congenital Absence of Skin: Congenital Corneal Cloudiness and Esophagogastric Obstruction Including Extended Gen.docx" "https://ndownloader.figshare.com/files/34640621"
文件清单
DataSheet1_Epidermolysis Bullosa With Congenital Absence of Skin: Congenital Corneal Cloudiness and Esophagogastric Obstruction Including Extended Gen.docx（795.93 KB）
文件总体积 795.93 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
大疱性表皮松解症（EB）是一种罕见的遗传异质性疾病，以皮肤脆性增加及自发性或轻微外伤后出现水疱为特征。部分EB患者伴有先天性皮肤缺失（EB伴CAS）。绝大多数EB伴CAS病例由COL7A1基因的致病性变异所致。EB伴CAS的类型和亚型诊断通常需要特异性免疫组织学检查（该检查尚未广泛普及）以及靶向基因分析。本研究旨在明确5例EB伴CAS患者的临床特征，并通过全外显子组测序（WES）及后续目标基因聚焦分析来鉴定其潜在的遗传缺陷。4例患者存在全身性皮肤受累，1例为局限性缺陷。2例患者表现出极严重的皮肤表现及先天性角膜混浊，并伴有幽门闭锁；1例患者因膀胱输尿管梗阻而出现部分食管胃梗阻及无尿。在WES分析中，目标外显子的平均覆盖率为99.05%（733个外显子中的726个），各基因的覆盖范围在96.4%至100%之间。
我们在受检家系中鉴定出5个不同基因的4个新发和2个已知的致病性/可能致病性变异：PLEC：c.2536G > T（p.Glu846Ter）；LAMC2：c.3385C > T（p.Arg1129Ter）；KRT5：c.429G > A（p.Glu477Lys）；ITGB4：c.794dupC（p.Ala266SerfsTer5）；COL7A1：c.5440C > T（p.Arg1814Cys）；以及COL7A1：c.6103delG。除KRT5变异为新发发现外，所有等位基因均遗传自父母。这些发现揭示了EB伴CAS中极为罕见的表型，即先天性角膜混浊、食管胃梗阻和无尿，并扩展了EB相关基因的基因型谱。数据证实WES对编码外显子/基因具有极高的覆盖度，并支持将其作为诊断EB的合理替代方法。来自东南亚代表性不足人群的现有数据可进一步拓宽对EB的认识和研究。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.3389/fgene.2022.847150.s001（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/DataSheet1_Epidermolysis_Bullosa_With_Congenital_Absence_of_Skin_Congenital_Corneal_Cloudiness_and_Esophagogastric_Obstruction_Including_Extended_Genotypic_Spectrum_of_PLEC_LAMC2_ITGB4_and_COL7A1_docx/19492865）。
数据缺失？
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