靶向分析游离循环肿瘤DNA适用于神经母细胞瘤患者早期复发和可操作靶点检测

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001006027

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

目的：治疗难治性或复发性神经母细胞瘤仍具挑战性。监测体液中的肿瘤来源分子信息以提示微小残留病灶，有助于更频繁的诊断监测，并可能在其导致复发之前检测到耐药亚克隆。若从液体活检中识别出可干预的靶点，则可更早考虑靶向治疗方案。实验设计：采用微滴数字PCR检测MYCN和ALK拷贝数以及ALK p.F1174L和ALK p.R1275Q突变的等位基因频率，应用于31例高危神经母细胞瘤患者纵向采集的液体活检及配对的肿瘤组织样本。将总游离DNA（cfDNA）水平和标志物检测结果与常规临床诊断数据进行比较。结果：高危神经母细胞瘤患者血浆中的总cfDNA浓度高于健康对照，并与神经元特异性烯醇化酶水平和乳酸脱氢酶活性持续相关，但在复发诊断时与123I-间碘苄胍评分无关。

靶向cfDNA诊断在两名患者的早期复发检测中优于所有现有诊断方法。cfDNA中的标志物分析揭示了来自我们队列的17名患者中存在携带MYCN扩增和可成药ALK改变的细胞克隆的瘤内异质性，这些在配对的肿瘤组织样本中无法检测到。为孤立性中枢神经系统复发患者脑脊液中的分子靶标检测提供了概念验证。结论：在儿童高危神经母细胞瘤患者的液体活检中，可以在疾病过程中识别和监测肿瘤特异性改变。这种cfDNA监测方法值得进一步前瞻性验证，并用于诊断目的和指导治疗决策。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。