基本信息

模态

基因组

创建/更新时间

2026-11-04

资源简介

GRCh37与GRCh38的SNP位置匹配数据集

SNP position match across GRCh37 and GRCh38 是一个面向遗传分析场景的跨基因组版本SNP坐标匹配数据集，归类于肿瘤及其他相关领域。该数据集的核心价值在于解决同一批单核苷酸多态性位点在GRCh37与GRCh38两套人类参考基因组版本之间坐标不一致的问题，从而为跨版本的数据整合、变异注释和基因关联研究提供基础支撑。数据集来源于search.dataone.org，主题标签为Medicine, Health and Life Sciences，其内容基于1000 Genomes Project（Phase 3）构建，涵盖SNP标识、染色体编号、两版参考基因组下的位置信息、等位基因以及rsid等关键字段，便于研究者直接进行坐标转换与比对。

【数据集背景】

在遗传学研究中，人类参考基因组版本的更新会导致同一SNP位点的坐标发生变化。GRCh37与GRCh38是广泛使用的两套参考基因组版本，不同研究、数据库和检测平台可能基于不同版本生成数据。当需要合并或比较这些数据时，必须先将SNP位置统一到同一版本，否则会出现错配。该数据集正是为满足这一常见需求而构建，提供跨GRCh37和GRCh38的SNP位置匹配信息，帮助研究者消除版本差异带来的障碍。

【数据内容】

数据集包含多个关键字段，用于描述每个SNP位点的身份与位置。具体包括：SNPID，用于标识SNP；CHR，表示染色体编号；position GRCh37，即该SNP在GRCh37版本下的坐标；position GRCh38，即该SNP在GRCh38版本下的坐标；Allele1和Allele2，表示等位基因信息；rsid，即dbSNP数据库中的参考SNP标识符。这些字段共同构成一个可直接用于坐标映射与比对的数据表，覆盖基于1000 Genomes Project（Phase 3）的SNP集合。

【采集与来源】

该数据集来源于search.dataone.org，源站描述指出其基于1000 Genomes Project（Phase 3）构建。1000 Genomes Project是一个广泛使用的公共遗传变异资源，Phase 3为其重要阶段。数据集的主题标签为Medicine, Health and Life Sciences，本站分类为肿瘤 / 其他。关于具体的采集流程、时间范围、样本处理细节，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于多种遗传分析场景。首先，可用于跨基因组版本的SNP坐标转换与比对，将基于GRCh37的位点坐标转换为GRCh38，或反之。其次，支持变异注释，帮助研究者将SNP位点与不同版本参考基因组上的功能区域对应。第三，可用于跨版本数据整合，当合并来自不同版本的项目数据时，利用该数据集统一坐标。第四，可服务于基因关联研究，确保不同批次或不同来源的基因型数据在相同坐标体系下分析。此外，在肿瘤相关研究中，若涉及SNP位点的跨版本比较，也可借助该数据集完成位置匹配。

【使用方法】

研究者可将该数据集作为查找表使用：根据SNPID或rsid检索目标SNP，获取其在GRCh37和GRCh38下的位置以及等位基因信息。若手头数据基于GRCh37，可通过匹配SNPID或rsid，将其坐标替换为GRCh38坐标；反之亦然。在数据整合时，可先按染色体和位置进行比对，再结合等位基因信息校验匹配的准确性。对于需要批量转换的场景，可编程读取该数据集，建立坐标映射字典，实现自动化转换。使用时应确保SNPID或rsid的唯一性，并注意等位基因方向的一致性。

【质量与限制】

该数据集基于1000 Genomes Project（Phase 3），其覆盖范围受该项目的SNP集合限制，可能不包含所有已知SNP。关于数据完整性、准确性评估、版本更新频率、是否存在缺失值或重复记录，源站未提供。此外，数据集未说明是否涵盖所有染色体或特定人群，源站未提供。使用者在应用于临床或大规模分析前，应自行验证关键位点的匹配结果。

【引用与许可】

原始链接

https://search.dataone.org/view/sha256%3A917600fedf752a63e7973f566b90a840b17fd70084104d81b14c1fab0da5cceb

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源站：https://search.dataone.org/view/sha256%3A917600fedf752a63e7973f566b90a840b17fd70084104d81b14c1fab0da5cceb

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

在遗传分析中，经常需要在GRCh37和GRCh38之间进行SNP位置匹配。本文件提供了一个数据集，包含SNPID、染色体、GRCh37位置、GRCh38位置、等位基因1、等位基因2、基于1000基因组计划（第三阶段）的rsid。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别