BRAF V600E突变在成釉细胞瘤和牙源性角化囊肿中的多中心横断面调查

背景:BRAF V600E突变是与多种肿瘤密切相关的关键遗传改变,在其发病机制及潜在靶向治疗策略中起重要作用。方法:对来自泰国中部、北部、南部和东北部四所主要牙科学校的227例传统Ameloblastoma(AM)、113例单囊型Ameloblastoma(UA)和68例OKC组织样本进行抗BRAF

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医学影像分类肿瘤其他BRAF V600E突变Ameloblastoma免疫组化DNA测序
PRJNA1200226: A multi-center cross-sectional investigation of BRAF V600E mutation in Ameloblastoma and Odontogenic keratocyst

基本信息

模态
医学影像
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-25

资源简介

BRAF V600E突变在成釉细胞瘤和牙源性角化囊肿中的多中心横断面调查

PRJNA1200226 是一项关于BRAF V600E突变在成釉细胞瘤与牙源性角化囊肿中分布情况的多中心横断面研究数据集,来源为ebi.ac.uk,本站归类为肿瘤/其他。该研究以泰国中部、北部、南部和东北部四所主要牙科学校收集的病变组织样本为对象,采用抗BRAF V600E(克隆VE1)免疫组织化学方法检测突变情况,并对随机选取的成釉细胞瘤病例肿瘤细胞进行显微切割和DNA测序以验证免疫组化结果。数据集围绕BRAF V600E这一与多种肿瘤密切相关的关键遗传改变展开,关注其在常见牙源性病变中的发生频率及其潜在的发病机制与靶向治疗意义,适合作为头颈部牙源性肿瘤分子病理研究的参考数据。

【数据集背景】

BRAF V600E突变是与多种肿瘤密切相关的关键遗传改变,在其发病机制以及潜在靶向治疗策略中发挥重要作用。该研究是一项横断面调查,旨在确定泰国多中心常见牙源性病变中BRAF V600E突变的频率,涉及的病变包括成釉细胞瘤(ameloblastoma)和牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC)。研究背景强调该突变在肿瘤发生发展中的关键地位,以及作为潜在治疗靶点的价值,因此选择在牙源性病变这一特定范围内系统考察其分布情况。

【数据内容】

数据集对应的研究纳入三类组织样本:227例传统成釉细胞瘤(conventional ameloblastoma,AM)、113例单囊型成釉细胞瘤(unicystic ameloblastoma,UA)以及68例牙源性角化囊肿(OKC)组织样本。检测内容包括对上述样本进行抗BRAF V600E(克隆VE1)免疫组织化学染色;此外,从随机选择的AM病例的FFPE切片中显微切割肿瘤细胞并进行DNA测序,以确认免疫组织化学结果。源站描述在结果部分仅显示到“BRAF V600”处,未提供完整的突变频率结果数据。

【采集与来源】

样本采集自泰国四所主要牙科学校,分别位于中部、北部、南部和东北部地区,体现多中心横断面设计。数据来源站为ebi.ac.uk。源站未提供各中心样本量的具体分配、采集时间范围及样本入库编号等更细粒度信息。

【适用场景】

该数据集适用于牙源性肿瘤分子病理方向的参考与研究,例如了解BRAF V600E突变在传统成釉细胞瘤、单囊型成釉细胞瘤和牙源性角化囊肿中的检测思路与样本构成;也可用于免疫组织化学与DNA测序联合验证方法的学习与比较。由于涉及潜在靶向治疗策略的背景,相关数据可为BRAF V600E作为治疗靶点的讨论提供基础素材。源站未提供其他具体适用场景说明。

【使用方法】

源站未提供数据访问方式、文件格式、字段结构及分析流程等使用说明。依据源站描述,研究采用抗BRAF V600E(克隆VE1)免疫组织化学方法进行检测,并对随机选取的AM病例FFPE切片中的肿瘤细胞进行显微切割后行DNA测序验证,可作为理解数据生成方式的参考。

【质量与限制】

源站描述在结果部分不完整,仅显示“BRAF V600”,未给出完整的突变频率结果与统计结论,因此无法依据现有信息评估结果层面的完整性。源站未提供样本质量控制、测序覆盖度、染色判读标准及数据校验等信息。研究为横断面设计,源站未提供纵向随访或外部验证队列相关信息。

【引用与许可】

源站未提供引用格式、许可条款及数据使用限制等信息。

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使用方式

数据集获取

源站:https://ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJNA1200226

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

背景:BRAF V600E突变是一项关键的遗传学改变,与多种肿瘤密切相关,在其发病机制及潜在的靶向治疗策略中发挥重要作用。目的:本横断面研究旨在确定泰国多中心常见牙源性病变(包括成釉细胞瘤和牙源性角化囊肿(OKC))中BRAF V600E突变的频率。方法:对取自泰国中部、北部、南部和东北部四个主要牙科院校的227例传统型成釉细胞瘤(AM)、113例单囊型成釉细胞瘤(UA)和68例OKC组织样本进行抗BRAF V600E(克隆VE1)免疫组化染色。同时从随机选取的AM病例的FFPE切片中对肿瘤细胞进行显微切割,并进行DNA测序以验证免疫组化结果。结果:在71.8%的AM样本中检测到BRAF V600E突变,而65.5%的UA样本显示BRAF V600E阳性。四个中心AM组织学亚型之间(p = 0.012)以及三个中心UA发生部位之间(p = 0.013)的BRAF V600E突变存在显著差异。

在来自中央MU中心的AMs中,BRAF V600E突变与下颌骨部位之间存在统计学显著关联(p = 0.033),在来自南部PSU中心的AMs中,该突变与组织学亚型之间也存在统计学显著关联(p = 0.009)。然而, none of the OKC cases exhibited the BRAF V600E mutation。BRAF V600E突变与AM和UA复发之间分别未观察到统计学关联(p = 0.920和p = 0.312)。对随机选取的40例BRAF V600E阳性和20例BRAF V600E阴性成釉细胞瘤组织进行的DNA测序结果与免疫组化发现一致。结论:由于泰国成釉细胞瘤患者中BRAF V600E具有显著患病率,他们可能从辅助性抗BRAF靶向治疗的应用中获益。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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