PRJEB103835：携带新型HRAS突变的成釉细胞瘤组织样本

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PRJEB103835：携带新型HRAS突变的成釉细胞瘤组织样本

PRJEB103835 收录的是一份成釉细胞瘤组织样本，来源于一名越南患者。该样本为福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织，携带 HRAS c.22G>A（p.V8M）突变，并已通过 Sanger 测序确认。成釉细胞瘤属于颌骨来源的牙源性上皮性肿瘤，HRAS 突变是此类肿瘤中已被报道的分子事件之一，该数据集围绕这一特定突变样本建立，可为研究者提供一份带有明确分子注释的肿瘤组织材料记录。数据集在站内归入肿瘤 / 其他类别，来源站点为 ebi.ac.uk。以下依据可获得的信息，对该数据集的相关方面作分项说明。

【数据集背景】

成釉细胞瘤是口腔颌面部较常见的牙源性肿瘤，其发生发展涉及多种基因变异。该数据集所对应的样本来自一名越南患者，其肿瘤组织携带 HRAS c.22G>A（p.V8M）突变。该突变位点与氨基酸改变已有明确对应关系，并经过 Sanger 测序这一经典的一代测序方法加以确认。数据集以该特定突变样本为核心，属于单样本层面的肿瘤组织记录，而非大规模队列。关于该样本所对应的具体研究项目背景、项目负责人、所属研究机构以及更完整的临床信息，源站未提供。

【数据内容】

该数据集的核心内容为一份成釉细胞瘤肿瘤组织样本，其材料形式为福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织。样本的关键分子特征为 HRAS c.22G>A（p.V8M）突变，该突变状态经 Sanger 测序确认。数据集名称中明确标注了“novel HRAS mutation”这一表述，指向该突变在该样本中的发现。关于数据集内具体包含的文件类型、数据格式、文件数量、测序原始数据是否公开、是否包含病理图像或临床随访数据等细节，源站未提供。

【采集与来源】

样本来源于一名越南患者的成釉细胞瘤组织，采集后以 FFPE 方式保存。FFPE 是病理组织常规保存方式，便于长期存档与后续分子检测。样本的突变确认采用 Sanger 测序完成。数据集通过 ebi.ac.uk 来源站发布，站内分类为肿瘤 / 其他。关于样本采集的具体时间、采集机构、患者年龄与性别、肿瘤部位与分期、伦理审批信息以及样本入库编号等，源站未提供。

【适用场景】

基于现有信息，该数据集可用于涉及成釉细胞瘤分子特征的研究场景，例如针对 HRAS c.22G>A（p.V8M）突变的验证性检测、FFPE 组织中低频突变检测方法的比对，以及以 Sanger 测序为参考方法评估其他测序平台表现的研究。由于样本带有明确的突变注释，也可作为成釉细胞瘤 HRAS 突变相关研究中的阳性对照材料参考。关于该数据集是否适用于特定类型的高通量测序分析、是否可用于药物敏感性研究或临床诊断用途，源站未提供，使用者应自行评估。

【使用方法】

该数据集以 FFPE 组织样本形式存在，使用时应遵循 FFPE 样本的常规处理流程，包括切片、核酸提取与质量控制等步骤。由于突变已通过 Sanger 测序确认，使用者可将 Sanger 测序作为验证手段，或以其为参照评估其他检测方法的结果。关于数据的具体下载方式、访问入口、文件组织结构和配套元数据字段，源站未提供，需以来源站点的实际发布信息为准。

【质量与限制】

该样本的突变状态经 Sanger 测序确认，具备方法学上的直接证据。但需注意，该数据集为单一样本记录，样本量有限，不宜直接用于群体层面的统计推断。FFPE 组织在固定与包埋过程中可能引起核酸降解或修饰，可能影响后续分子检测的灵敏度与准确性，使用时应进行质量评估。关于该样本的肿瘤细胞含量、组织学分级、测序覆盖度与重复性验证等质量指标，源站未提供。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式、文献出处、数据许可协议与使用限制，源站未提供。使用者在引用或再利用该数据集前，应查阅来源站点 ebi.ac.uk 上该条目的正式说明，并遵循相应的数据使用规范。