中国西部神经皮肤综合征精准医学研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07327164

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：神经皮肤综合征、1型神经纤维瘤病（NF1）、结节性硬化症复合体（TSC）、Sturge-Weber综合征（SWS）、Von Hippel-Lindau病。这项观察性研究（回顾性多中心队列研究）的目标是了解精准医学方法——包括基因检测、靶向药物以及多学科专家的协同诊疗——能否改善中国西部神经皮肤综合征（NCS）患者的健康结局并降低医疗费用，该地区医疗资源有限。NCS包括四种主要疾病：1型神经纤维瘤病（NF1）、结节性硬化症复合体（TSC）、Sturge-Weber综合征（SWS）和Von Hippel-Lindau病（VHL）。该研究旨在回答的主要问题是：* 基因检测和靶向药物能否帮助NCS患者延长生存时间且疾病不恶化？* 这些方法能否更好地控制癫痫发作（针对TSC和SWS）和缩小肿瘤（针对NF1和VHL）？* 这些方法能否降低医疗总费用？

研究人员将比较两组以观察效果：接受精准医学（基因检测+靶向药物+多学科护理）的参与者与接受标准、不协调护理的参与者。参与者将：* 接受基因检测，以识别与其NCS相关的特定基因变化 * 若符合条件，接受靶向药物（例如，用于TSC的mTOR抑制剂、用于NF1的MEK抑制剂）* 参加定期检查、影像扫描（如MRI）和随访就诊，平均持续11.4年 * 对于多学科护理组的参与者，接受神经科医生、遗传学家、外科医生和其他专家的协调护理（为居住地远离医院者提供远程医疗访视）

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。