发现人类神经母细胞瘤的遗传基础:儿童优先项目

数据集名称指向发现人类神经母细胞瘤遗传基础的 Kids First 项目。来源站描述其为 dbGaP study,涉及亲子三人组、亲子二人组以及肿瘤与匹配正常样本的比较

dbgap
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基因组分类基因组测序全外显子组儿童肿瘤神经母细胞瘤家系分析肿瘤正常配对体细胞突变
phs001436: Discovering the Genetic Basis of Human Neuroblastoma: A Kids First Project

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-01

资源简介

发现人类神经母细胞瘤的遗传基础:儿童优先项目

phs001436: Discovering the Genetic Basis of Human Neuroblastoma: A Kids First Project 是一个收录于 NCBI 来源站的数据集,本站将其归入肿瘤 / 其他类别。数据集名称指向发现人类神经母细胞瘤遗传基础的 Kids First 项目。来源站描述其为 dbGaP study,涉及亲子三人组、亲子二人组以及肿瘤与匹配正常样本的比较。以上构成对该数据集最核心的识别信息。

【数据集背景】

从数据集名称可以看出,该数据集与人类神经母细胞瘤的遗传基础研究有关,并属于 Kids First 项目框架。神经母细胞瘤是儿童期常见的肿瘤类型之一,针对其遗传基础的研究通常关注胚系与体细胞变异、家族聚集性以及肿瘤发生发展中的遗传因素。这一数据集被本站置于肿瘤 / 其他分类之下,说明其在主题上属于肿瘤相关数据,但又未归入更细的肿瘤子类。来源站为 ncbi.nlm.nih.gov,源站描述标明它是一个 dbGaP study。关于该研究的具体立项背景、研究机构、项目周期、科学假设及目标疾病人群的更多信息,源站未提供。

【数据内容】

来源站描述明确指出,该数据集涉及 Parent-Offspring Trios、Dyads、Tumor vs. Matched-Normal 等设计。也就是说,数据内容围绕亲子三人组、亲子二人组,以及肿瘤样本与匹配正常样本之间的对比展开。这样的设计通常用于遗传学研究中分析亲子传递、家庭内等位基因共享、肿瘤与正常组织之间的差异等。相关关键词包括 Parent-Offspring Trios、Dyads、Tumor vs. Matched-Normal。关于样本数量、测序或分型平台、数据文件类型、变异类型、临床注释字段、随访信息、样本组织来源等具体内容,源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于 ncbi.nlm.nih.gov,源站将其描述为 dbGaP study。dbGaP 是 NCBI 提供的基因组与表型数据资源库,通常用于存储和分发受控访问的研究数据。就本数据集而言,可确认的来源信息是来源站为 ncbi.nlm.nih.gov,且它被标记为 dbGaP study。至于样本如何采集、在哪些中心或队列中采集、伦理审查与知情同意流程、数据提交者、采集时间范围、地理范围等,源站未提供。

【适用场景】

基于数据集名称与来源站描述,该数据集适用于与人类神经母细胞瘤遗传基础相关的研究场景,也适用于涉及亲子三人组、亲子二人组以及肿瘤与匹配正常样本比较的分析。研究者可在相应授权与合规前提下,围绕家庭结构、亲缘关系、肿瘤与正常组织对比等设计开展二次分析。需要强调的是,以上适用方向仅由数据集名称和来源站描述所支持;关于该数据集是否适合特定疾病亚型、特定年龄段、特定祖源人群或特定临床终点,源站未提供,因此不能进一步确认。

【使用方法】

该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov,且属于 dbGaP study。因此,使用该数据集通常需要经由来源站进行访问和查询。关于具体访问流程、是否需要申请、数据使用协议、下载工具、文件格式说明、参考基因组版本、分析教程等,源站未提供。若需使用,应前往来源站查看其最新说明,并以来源站公布的访问条件为准。

【质量与限制】

关于该数据集的质量指标、缺失情况、批次效应、样本排除标准、数据版本更新记录、已知技术限制与偏倚风险等,源站未提供。可确认的限制是,本站仅能依据现有信息将其归入肿瘤 / 其他类别,并标注其与亲子三人组、亲子二人组及肿瘤与匹配正常样本比较有关。任何超出这些范围的性能评价或质量结论均缺乏依据。

【引用与许可】

关于该数据集的正式引用格式、文献出处、数据使用许可、访问授权条款、商业使用限制、再分发规定等,源站未提供。若在研究中引用或使用该数据集,应以来源站 ncbi.nlm.nih.gov 上该 dbGaP study 的官方说明为准,并遵守其公布的数据访问与使用政策。

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使用方式

数据集获取

源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001436

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

dbGaP研究(父母-子代三人组、二人组,肿瘤与匹配的正常组织对比)。

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