SIX1/2通路与DROSHA/DGCR8 miRNA微处理器复合体突变驱动高危胚芽型Wilms瘤

该数据集聚焦化疗后儿童Wilms瘤(肾母细胞瘤)中预后不良的胚芽型亚组,通过对58例胚芽型Wilms瘤进行外显子与转录组测序,并在大型独立复制队列中验证,识别出SIX1/SIX2同源域热点突变Q177R、DROSHA/DGCR8/DICER1/DIS3L2等微处理器基因突变以及IGF2、MYCN、T

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基因组预测Transcriptomics
Mutations in the SIX1/2 pathway and the DROSHA/DGCR8 miRNA microprocessor complex underlie high-risk blastemal type Wilms tumors

基本信息

模态
基因组
任务类型
预测
创建/更新时间
2026-10-28

资源简介

SIX1/2通路与DROSHA/DGCR8 miRNA微处理器复合体突变驱动高危胚芽型Wilms瘤

该数据集聚焦化疗后儿童Wilms瘤(肾母细胞瘤)中预后不良的胚芽型亚组,通过对58例胚芽型Wilms瘤进行外显子与转录组测序,并在大型独立复制队列中验证,识别出SIX1/SIX2同源域热点突变Q177R、DROSHA/DGCR8/DICER1/DIS3L2等微处理器基因突变以及IGF2、MYCN、TP53改变,其中TP53改变与不良结局强相关。数据可用于研究该亚组的肿瘤生物学、miRNA表达调控及预后相关分子标志物(来源 omicsdi.org)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):化疗后儿童Wilms瘤(肾母细胞瘤)中的胚芽型组织学与不良预后相关。为揭示该患者亚组背后的肿瘤生物学并寻找新的治疗线索,我们通过外显子组和转录组测序分析了58例胚芽型Wilms瘤,并在一个大型独立复制队列中验证了我们的发现。在具有高增殖潜能的肿瘤中,以体细胞或生殖细胞方式识别出的复发性突变包括SIX1和SIX2同源域中的热点突变(Q177R)、DROSHA、DGCR8、DICER1和DIS3L2等微处理器基因的突变,以及IGF2、MYCN和TP53的改变,其中后者与不良结局强相关。DROSHA和DGCR8突变对肿瘤中的miRNA表达模式有强烈影响,并在转染突变型DROSHA的细胞系中进行了功能验证。

【主题与分类】

主题标签:Transcriptomics。本站分类:肿瘤。

【获取与许可】

源站页面:https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-60081

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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

接受化疗的儿童Wilms瘤(肾母细胞瘤)中,胚芽型组织学与不良预后相关。为揭示该患者亚群潜在的肿瘤生物学特征并寻找新的治疗线索,我们通过外显子组和转录组测序分析了58例胚芽型Wilms瘤,并在一个大型独立复制队列中验证了我们的发现。所识别的复发突变(包括体细胞突变和生殖系突变)包括:在高增殖潜能肿瘤中SIX1和SIX2同源结构域的热点突变(Q177R)、微处理器基因如DROSHA、DGCR8、DICER1和DIS3L2的突变,以及IGF2、MYCN和TP53的改变,其中TP53改变与极差预后强烈相关。DROSHA和DGCR8突变对肿瘤中miRNA表达模式有强烈影响,并在转染突变型DROSHA的细胞系中进行了功能验证。共分析样本16例,每例均作为技术重复进行。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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