Li-Fraumeni综合征/TP53生物样本库

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04367246

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：Li-Fraumeni综合征、Li-Fraumeni样综合征。背景：Li-Fraumeni综合征（LFS）和Li-Fraumeni样（LFL）综合征是由TP53基因胚系异常所致的癌症易感综合征。典型LFS患者的终生恶性肿瘤风险为80-90%。已有针对LFS患者的筛查指南，这些指南使该人群中的癌症得以更早发现和治疗。对于被鉴定携带胚系TP53变异的患者，存在若干重要问题，包括基因型-表型相关性研究、增强的癌症筛查手段以及针对所发生癌症的新型治疗策略。目的：为研究LFS中的重要临床问题，本生物样本库的主要目的是收集并保存LFS及其他潜在胚系TP53相关综合征患者的持续临床数据和生物样本。研究者计划利用该生物样本库研究遗传性TP53突变患者的基因型-表型相关性、肿瘤形成机制以及癌症筛查方法。

研究设计：本研究为一个回顾性/前瞻性生物样本库，包含临床数据以及数据和生物样本。纳入患者将通过查询我们位于费城儿童医院（CHOP）和宾夕法尼亚大学医学中心（PENN）的临床电子病历来确定，这些患者在我们各自的诊所接受随访。此外，还将通过在诊所进行持续的前瞻性收集来招募患者。数据收集、数据录入和生物样本库维护将由本方案所列的CHOP和PENN的研究者通过主依赖协议进行。其他机构的未来研究者和合作者将通过与该生物样本库签署书面数据使用协议和/或材料转让协议，获得样本和有限数据的访问权限。地点/参与者：该生物样本库将在CHOP和PENN开展。任何携带生殖系TP53突变的婴儿、儿童或成人将被邀请参与。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。