睾丸生殖细胞肿瘤四个新易感位点鉴定（含GAB2、GSPT1和ZFPM1附近变异）

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001001302

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

全基因组关联研究（GWAS）已识别出多个睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）的风险位点，揭示了一种受常见变异强烈影响的多基因疾病易感性模型。为进一步识别与TGCT相关的SNPs，我们利用包含超过25，000名个体（6，059例病例和19，094例对照）的合并数据集开展了一项多阶段GWAS。我们在3q23（rs11705932，TFDP2，P = 1.5 x 10-9）、11q14.1（rs7107174，GAB2，P = 9.7 x 10-11）、16p13.13（rs4561483，GSPT1，P = 1.6 x 10-8）和16q24.2（rs55637647，ZFPM1，P = 3.4 x 10-9）识别出新的TGCT风险位点。我们还对这些位点进行了详细的功能分析，发现rs4561483风险基因型与TGCT患者样本中GSPT1表达增加之间存在统计学显著关系。这些发现为TGCT风险的多基因模型提供了额外支持，并进一步加深了对疾病发生生物学基础的认识。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。