ICGC 食管腺癌序列数据 - af_driver_paper_release - 样本
该数据集来自 omicsdi.org，为 ICGC 食管腺癌序列数据 af_driver_paper_release 的样本数据，包含 379 对匹配的肿瘤-正常样本的全基因组测序 BAM 文件，用于支撑 Frankell 等人关于 551 例食管腺癌选择景观的研究
基本信息
资源简介
ICGC 食管腺癌序列数据 - af_driver_paper_release - 样本
ICGC Oesophageal Adenocarcinoma sequence data - af_driver_paper_release - samples 数据集来自 omicsdi.org，属于肿瘤领域的基因组学数据资源，其核心内容为 ICGC 食管腺癌序列数据 af_driver_paper_release 的样本数据。该数据集收录了 379 对匹配的肿瘤-正常样本的全基因组测序 BAM 文件，用于支撑 Frankell 等人关于 551 例食管腺癌选择景观的研究。从数据类型看，它属于全基因组测序层面的原始比对数据，保留了肿瘤与配对的正常组织样本信息，适合围绕食管腺癌的体细胞变异、克隆选择及基因组标志物开展二次分析。该数据集在站内归入肿瘤/其他类别，主题标签为 Genomics，整体定位是服务于食管腺癌基因组学研究的样本级序列数据集合。
【数据集背景】
该数据集所支撑的研究为 Frankell 等人的工作，题为“The landscape of selection in 551 Esophageal Adenocarcinomas defines genomic biomarkers for the clinic”，关注 551 例食管腺癌中的选择景观，并据此定义可用于临床的基因组生物标志物。数据集本身是这一研究配套发布的序列数据，属于 af_driver_paper_release 版本下的样本数据部分。食管腺癌是消化系统肿瘤中基因组复杂度较高的类型之一，围绕其开展全基因组测序有助于从全局视角刻画突变、拷贝数变化与选择压力之间的关系。该数据集以样本为单位组织，为研究者提供了与上述研究直接对应的原始测序文件入口。
【数据内容】
数据集包含 379 对匹配的肿瘤-正常样本的全基因组测序数据，文件形式为 BAM 文件。肿瘤与正常样本配对是体细胞变异检出的基础设计，正常样本可用于过滤胚系变异，肿瘤样本则承载体细胞突变、结构变异与拷贝数改变等信息。BAM 格式意味着数据以比对到参考基因组的读段形式提供，保留了读段层面的原始信息，便于重新进行变异检出、覆盖度评估或特定位点的可视化核查。数据主题标签为 Genomics，站内分类为肿瘤/其他，说明其面向肿瘤基因组学研究，但未归入更细的肿瘤子类。
【采集与来源】
该数据集来源于 omicsdi.org，属于 ICGC 食管腺癌序列数据体系下 af_driver_paper_release 的样本数据。源站描述明确指出，这些数据用于支撑 Frankell 等人的上述研究，内容为全基因组测序的 BAM 文件，共 379 对匹配的肿瘤-正常样本。关于样本采集地点、采集时间、测序平台型号、建库策略与测序深度等具体实验条件，源站未提供。
【适用场景】
基于其内容与形式，该数据集适用于食管腺癌的体细胞突变分析、突变特征与选择信号研究、拷贝数与结构变异分析，以及围绕该研究结论的验证性工作。由于提供的是肿瘤-正常配对的全基因组 BAM 文件，研究者可在读段层面重新校准变异检出流程，或针对特定基因区域进行覆盖度与等位频率的核查。此外，该数据也可用于方法学比较，例如不同变异检出工具在食管腺癌全基因组数据上的表现评估。需要说明的是，上述用途属于该类数据的一般性应用方向，源站未针对本数据集列出具体的推荐分析流程或应用案例。
【使用方法】
使用该数据集时，通常需要具备参考基因组及相应的比对文件索引，以便对 BAM 文件进行读段提取、覆盖度统计与变异检出。由于样本为肿瘤-正常配对设计，分析流程一般包括对每个配对分别进行体细胞变异检出，再结合配对信息过滤胚系背景。对于大规模分析，需考虑存储与计算资源，因为全基因组 BAM 文件体积较大。关于该数据集是否附带索引文件、变异检出结果文件或样本元数据表，源站未提供，使用前需自行确认文件完整性。源站亦未提供具体的下载方式与访问流程说明。
【质量与限制】
该数据集为特定研究配套发布的样本级序列数据，其覆盖范围限于 379 对匹配的肿瘤-正常样本，而研究所涉及的整体队列为 551 例食管腺癌，二者在样本数量上并不等同，使用时需注意这一差异。数据以 BAM 形式提供，未提供可直接用于下游统计的变异检出结果，研究者需自行完成比对后处理与变异检出步骤，分析结果会受流程选择影响。关于测序质量指标、样本纳入排除标准、是否存在重复样本或低质量样本等信息，源站未提供。此外，该数据集未提供临床注释信息，若需开展基因型-临床表型关联分析，需另行获取相应临床数据。
【引用与许可】
该数据集支撑的研究为 Frankell 等人的“The landscape of selection in 551 Esophageal Adenocarcinomas defines genomic biomarkers for the clinic”。关于该数据集的具体许可协议、使用条款与再分发限制，源站未提供。使用者在下载与使用前应自行查阅源站的相关说明，并在发表成果时按源站要求引用上述研究及数据集本身。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001004417
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
支持数据：“551例食管腺癌的选择景观定义了临床基因组生物标志物”。Frankell等，全基因组测序（BAM文件），379对匹配的肿瘤-正常样本
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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