睾丸生殖细胞肿瘤GWAS风险位点Hi-C数据集(Oncoarray Litchfield等2016)
研究整合新GWAS、既往GWAS荟萃分析及复制系列,共纳入7,319例TGCT病例和23,082例对照,识别出19个新风险位点,使已知TGCT风险位点增至44个

基本信息
资源简介
睾丸生殖细胞肿瘤GWAS风险位点Hi-C数据集(Oncoarray Litchfield等2016)
该数据集来自omicsdi.org,对应Litchfield等2016年Oncoarray论文中关于睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)GWAS风险位点的Hi-C数据。研究整合新GWAS、既往GWAS荟萃分析及复制系列,共纳入7,319例TGCT病例和23,082例对照,识别出19个新风险位点,使已知TGCT风险位点增至44个。通过在TGCT细胞中进行原位Hi-C,建立了全部44个风险SNP与候选因果基因之间的物理互作网络,揭示发育转录调控广泛紊乱与疾病易感性的关联。数据可用于TGCT遗传易感性研究、风险位点功能注释及候选因果基因挖掘(来源 omicsdi.org)。
【数据内容】
源站描述(机器翻译,仅供参考):全基因组关联研究(GWAS)已改变了我们对睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)易感性的认识,但大部分遗传力仍无法解释。在此,我们报告了一项新的GWAS、与既往GWAS的荟萃分析以及一个复制系列,共计7,319例TGCT病例和23,082例对照。我们识别出19个新的TGCT风险位点,使已知TGCT风险位点数量大约翻倍至44个。通过在TGCT细胞中进行原位Hi-C,我们建立了全部44个TGCT风险SNP与候选因果基因之间的物理互作网络。我们的发现揭示出发育转录调控因子的广泛破坏是疾病易感性的基础,这与原始生殖细胞分化失败作为TGCT肿瘤发生起始步骤相一致。微管组装缺陷和KIT-MAPK信号失调也表现为反复被破坏的p
【主题与分类】
主题标签:Genomics。本站分类:肿瘤。
【获取与许可】
源站页面:https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001001930
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载,适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档,适合快速预览和评估数据集质量。
免登录当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站:https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001001930
标准获取流程:
- 访问源站链接,注册/登录账号;
- 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
- 部分平台提供 SDK,例如:
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
全基因组关联研究(GWAS)改变了我们对睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)易感性的认识,但大部分遗传力仍无法解释。本文报告了一项新的GWAS、与既往GWAS的荟萃分析以及一个复制系列,共计7,319例TGCT病例和23,082例对照。我们鉴定了19个新的TGCT风险位点,使已知TGCT风险位点数量大约翻倍至44个。通过在TGCT细胞中进行原位Hi-C,我们建立了全部44个TGCT风险SNP与候选因果基因之间的物理相互作用网络。我们的发现揭示了发育转录调控因子的广泛破坏是疾病易感性的基础,这与原始生殖细胞分化失败作为TGCT肿瘤发生起始步骤相一致1。微管组装缺陷和KIT-MAPK信号通路失调也表现为反复受扰的通路。我们的发现支持疾病风险的多基因模型,并为TGCT的生物学基础提供了见解。
数据加载示例(图像类)
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册(NMPA/FDA)?
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连,提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。




