GSE85017：可变剪接在人类骨骼肌与癌症恶病质中的作用

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE85017

标准获取流程：

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2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

可变剪接（AS）是一种转录后基因调控机制，有助于蛋白质组多样性。异常剪接机制（突变、多态性、插入/缺失等）可导致多种癌症和肌肉相关疾病，如杜氏肌营养不良症。然而，癌症恶病质（CC）患者中AS的失调尚未被探索。我们的目标是（i）在全基因组范围内分析可变剪接基因（ASGs），以及（ii）识别与CC相关的差异表达可变剪接基因（DASGs）。从癌症患者获得的腹直肌活检样本被分为恶病质组（n=21，根据国际CC诊断共识框架分类）和非恶病质对照组（n=19，体重稳定的癌症患者）。使用从肌肉活检中分离的总RNA，通过Human Transcriptome array 2.0对ASGs进行分析。代表性的DASG特征通过半定量RT-PCR进行验证。我们识别了8960个ASGs，其中在倍数变化>1.4且p<0.05的条件下识别出922个DASGs（772个上调，150个下调）。

代表性的DASGs经半定量RT-PCR验证后也显示出相似的趋势，证实了全基因组芯片的主要发现。所鉴定的DASGs与肌生成、脂肪生成、蛋白质泛素化和炎症相关。高达10%的DASGs表现出盒式外显子（外显子包含或跳跃）作为AS事件的主要形式。我们还观察到其他形式的AS事件，如内含子保留、可变启动子。总体而言，我们首次对肌肉组织进行了全局分析，以鉴定与CC相关的DASGs。利用模型系统研究所鉴定的DASGs在CC病理生理学中的机制作用是有必要的，同时在独立队列中重复这些发现也是必要的。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。