婴儿黑色素性神经外胚层肿瘤CDKN2A胚系突变及RPLP1-C19MC融合病例测序数据集

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE84430

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

目的：婴儿黑色素性神经外胚层肿瘤（MNTI）极为罕见，主要发生于头颈部（占92.8%的病例）。一名2个月大的女婴因腓骨处出现肿块而就诊，并在我们的外科中心接受了肿块切除术。这是第八例影响四肢的MNTI病例，也是首例报道发生于腓骨的病例。为了更好地理解这一MNTI的病因，我们采用高通量测序技术，对切除的原发肿瘤及其衍生细胞系进行了全面的基因组、转录组和表观遗传学特征分析。方法：从速冻肿瘤组织中提取RNA，并进行了双端RNA测序，以识别潜在的致癌融合基因并量化MNTI转录组中的基因表达。从肿瘤组织和患者血液样本中提取基因组DNA，并进行了全外显子组测序，以检测体细胞和生殖系变异。通过比较肿瘤与血液DNA对SNP阵列的基因组杂交（CGH），确定了MNTI中的拷贝数变异。

从该肿瘤中衍生出一株细胞系，并对其针对一组靶向表观遗传调控因子的化合物进行了敏感性测试。结果：全外显子分析表明，肿瘤内无体细胞性、非同义编码突变，但在CDKN2A（p16INK4A，D74A）中存在一个杂合、独特的生殖系功能丧失突变。SNP阵列比较基因组杂交显示肿瘤为整倍体，未检测到基因拷贝数变异。通过RNA测序鉴定出多条染色体易位，融合基因包括RPLP1-C19MC，可能解除对C19MC簇的调控，这是一个印记位点，包含在多层玫瑰花结胚胎性肿瘤中因基因融合而重新激活的微小RNA基因。鉴于MNTI推测的起源细胞来自神经嵴，我们还将其基因表达与人类神经嵴细胞的数据集（GEO登录号：GSE28875）进行了比较，并鉴定出185个表达显著不同的基因。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。