GSE71378：游离DNA包含全基因组核小体足迹并指示其组织来源

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE71378

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数据说明

核小体是真核染色质包装的基本单位，其定位在不同细胞类型间可存在显著差异。本研究对145亿个血浆游离DNA（cfDNA）片段进行测序（覆盖度700倍），以绘制体内核小体占据的全基因组图谱。我们鉴定出1300万个核小体保护的局部极大值，覆盖人类基因组2.53吉碱基（Gb），其位置和间距与核结构、基因结构及基因表达相关。我们进一步表明，短cfDNA片段——标准方案回收率低——可直接印迹DNA结合转录因子（如CTCF）的体内占据情况。cfDNA的序列组成此前已被用于无创监测癌症、妊娠和器官移植，但该范式的一个关键局限在于其依赖基因型差异来区分贡献组织。

我们发现，健康个体cfDNA中推断出的基因体及顺式调控元件的核小体间距，与淋巴系和髓系细胞的转录及表观遗传特征相关性最强，这与造血细胞死亡作为cfDNA正常来源的观点一致。基于此观察，我们进一步展示了如何利用体内核小体足迹推断在癌症等病理状态下对循环cfDNA有贡献的细胞类型。由于该策略不依赖基因型差异，因此有望实现比目前更广泛的临床状况的无创cfDNA监测。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。