TAF1/DYT3中疾病特异性序列改变DSC3影响囊泡运输与多巴胺代谢相关基因

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE41157

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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数据说明

X染色体连锁的肌张力障碍-帕金森综合征（XDP）与TAF1/DYT3多转录本系统内的序列改变相关。虽然大多数序列改变位于内含子中，但其中一个改变DSC3位于外显子（d4）内。转录的外显子d4作为多个剪接变体的一部分出现。这些变体包括剪接至TAF1外显子的外显子d3和d4，以及由外显子d2-d4组成的独立转录本。DSC3位于外显子（d4）内以及该外显子在多个剪接变体中的利用，提示DSC3在XDP发病机制中具有重要作用。为验证这一假说，我们用四种表达构建体转染神经母细胞瘤细胞，包括外显子d2-d4（d2-d4/野生型（wt）和d2-d4/DSC3）以及d3-d4（d3-d4/wt和d3-d4/DSC3）。表达谱分析显示DSC3对整体基因表达具有显著影响。含有d2-d4/wt与d2-d4/DSC3的细胞之间有362个基因存在差异。注释聚类显示，与多巴胺代谢、囊泡运输、突触功能、Ca++代谢和氧化应激相关的基因高度富集。在d3-d4/wt与d3-d4/DSC3之间有211个基因差异表达。

注释聚类突出了信号转导和细胞间相互作用中的基因。数据显示，生理上存在的转录本d2-d4在正常脑功能中发挥重要作用。DSC3对此作用的干扰可能是XDP的一种病理机制。多巴胺功能和Ca++代谢的紊乱可以解释异常运动；对活性氧物种保护作用的丧失可能解释XDP中的神经退行性改变。尽管d3-d4也影响可能与神经退行性过程相关的基因，但它们作为TAF1剪接变体的生理作用尚待进一步探索。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。