过表达Neuregulin-1转基因小鼠神经纤维瘤至恶性外周神经鞘瘤进展模型及肿瘤发生相关染色体拷贝数变异

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE40212

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

1型神经纤维瘤病（NF1）患者会发生良性丛状神经纤维瘤，且常进展为恶性外周神经鞘瘤（MPNST）。一个能准确模拟丛状神经纤维瘤向MPNST进展过程的基因工程小鼠模型，将有助于识别驱动这一过程的体细胞突变。我们此前报道过，在施万细胞中过表达生长因子神经调节蛋白-1的转基因小鼠（P0-GGFβ3小鼠）会发展出MPNST。为了确定P0-GGFβ3小鼠是否准确模拟了神经纤维瘤向MPNST的进展过程，我们对这些动物的队列进行了终生随访并进行尸检。94%的小鼠发生了多发性神经纤维瘤，其中70%携带数量较少的MPNST；在神经纤维瘤内发现了新生的MPNST，提示这些肉瘤起源于神经纤维瘤。尽管神经纤维瘤蛋白表达得以维持，但P0-GGFβ3 MPNST与人类NF1相关MPNST一样，表现出Ras过度激活。P0-GGFβ3 MPNST还显示出与人类对应肿瘤相似的p16INK4A-cyclin D/CDK4-Rb和p19ARF-Mdm-p53通路异常。

阵列比较基因组杂交(CGH)显示，P0-GGFβ3 MPNST细胞中存在可重复的染色体改变（包括普遍存在的11号染色体增益），以及影响39个先前与肿瘤发生相关基因（如Pten、Tpd52、Myc、Gli1、Xiap、Bbc3/PUMA）的局灶性增益和缺失。阵列CGH还识别出反复出现的局灶性拷贝数变异，这些变异影响了一些先前未与神经纤维瘤或MPNST发病机制相关联的基因。我们得出结论，P0-GGFβ3小鼠代表了一个稳健的神经纤维瘤-MPNST进展模型，可用于识别驱动神经纤维瘤和MPNST发病机制的新基因。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。