DNA断裂簇受聚合酶θ调控对复制压力诱导的拷贝数变异至关重要

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE305346

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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数据说明

拷贝数变异（CNV）是一种基因改变形式，与多种神经系统疾病的发病机制密切相关。复制压力是CNV的常见原因。尽管主流模型认为CNV源于DNA双链断裂（DSB），但尚无直接干扰推测的DSB来源并测量CNV输出的检测方法。本文中，我们鉴定出一组复发性DNA断裂簇（RDC）是CNV形成的因果因素。在复制压力下的小鼠神经祖细胞中，通过绘制CNV的形成图谱，发现其专一性地定位于含有活跃转录基因的RDC区域。CRISPR/Cas9介导的转录抑制表明，CNV形成依赖于转录介导的RDC，但与复制时序的升高无关。我们发现，聚合酶theta（Pol θ）作为一种对抗CNV形成的保护因子，在RDC上游发挥关键但依赖于情境的作用。化学抑制Pol θ的聚合酶活性可减少XRCC4/P53缺陷细胞中的末端填充和微同源介导的连接。

相反，Pol θ抑制导致野生型神经干细胞和祖细胞中含RDC位点的DSB密度升高，提示其在防止转录-复制冲突中的作用。这些结果强调了RDC在驱动基因组异质性中的作用，并提示其可能参与包括神经精神疾病和癌症在内的多种病症的发病机制。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。