GSE30348：与5'UTR变异c.-27C>A相关的显性MLH1表观突变

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE30348

标准获取流程：

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2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

肿瘤抑制基因的体质性表观突变表现为正常体细胞组织中单个等位基因的启动子甲基化和转录沉默，从而易患癌症。体质性MLH1表观突变发生于年轻发病的癌症个体中，并通过在生殖细胞系中的逆转而表现出非孟德尔遗传模式。我们报告了一个受癌症影响的家族，该家族显示出与特定遗传单倍型相关的全身高度嵌合性MLH1甲基化和转录抑制的显性传递。该表观突变在精子中被清除，但在下一代的体细胞中重新建立。受累单倍型携带两个串联的单核苷酸替换：位于转录起始位点附近的c.-27C>A和c.85G>T。c.-27C>A变异在报告基因检测中显著降低了转录活性，是该表观突变的可能原因。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。