伴致癌性EGFR激酶域异常的梭形细胞病变：扩展蛋白激酶相关间叶性肿瘤谱系

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE261945

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
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数据说明

据报道，在一部分肌纤维母细胞性病变中存在EGFR异常，其中激酶结构域重复（EGFR-KDD）和20号外显子突变分别被归入婴儿纤维肉瘤（IFS）、中胚层肾瘤和婴儿纤维性错构瘤（FHI）。在这项回顾性研究中，我们将通过NGS鉴定的14例携带此类遗传改变的肌纤维母细胞性病变的分子发现与其组织形态学进行了关联分析。我们另外进行了DNA甲基化谱分析（DNAmp）和免疫组织化学检查。病变来自10例男性和4例女性，平均年龄3岁（范围0.3-14岁），发生于上肢（n=5）、下肢（n=3）、背部/胸部（n=5）和鼻腔（n=1）的皮下。11例经手术治愈，包括1例复发病例。2例患者失访。1例为近期病例，患者接受了活检。组织学上，病变表现出广泛的谱系，从经典型FHI（n=9）到IFS（n=1）或脂肪纤维瘤病样肿瘤（LFT）（n=2）或隆突性皮肤纤维肉瘤样（DFSP）（n=1），再到以黏液样为主的梭形细胞病变（n=1）。

免疫组化显示，所有肿瘤均表达CD34，而S100在2/14例中呈阳性。9/10例观察到EGFR表达。分子层面，IFS和1例LFT携带EGFR-KDD，而所有FHI、1例LFT以及DFSP和以黏液样梭形细胞为主的病变中均检测到外显子20突变。通过DNAmp分析，除两例外，其余病例形成界限清晰的聚类，表明这些病变在表观遗传学上也具有相关性。总之，在儿童和青少年的FHI、IFS、LFN、DFSP及一例以黏液样间质为主的梭形细胞病变中发现的EGFR激酶结构域异常表明，这些形态学谱系广泛的肿瘤属于具有独特表观遗传学特征的蛋白激酶相关病变群。包括DNAmp在内的分子分析有助于识别和表征这一新兴类别，并在靶向治疗时成为必需。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。