MMR缺陷子宫内膜肿瘤全基因组样本数据集

该数据集来自 omicsdi.org,收录 MMR 缺陷子宫内膜肿瘤的全基因组测序样本,属于肿瘤/其他分类。MMR 缺陷细胞中发生的 DNA 复制错误会以错配突变形式持续存在,并增加多种肿瘤的易感性

omicsdi
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基因组分类Genomics
ena-DATASET-VIB-29-07-2013-12:55:51:690-38 - samples

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-30

资源简介

MMR缺陷子宫内膜肿瘤全基因组样本数据集

ena-DATASET-VIB-29-07-2013-12:55:51:690-38 - samples 是一个收录于 omicsdi.org 的肿瘤基因组学数据集,归类为肿瘤/其他。该数据集围绕错配修复(MMR)缺陷子宫内膜肿瘤的全基因组测序样本展开,其科学背景在于:MMR 缺陷细胞中发生的 DNA 复制错误会以错配突变的形式持续存在,并使细胞对多种肿瘤产生易感性。数据集以样本形式组织,主题标签为 Genomics,可为研究 MMR 缺陷相关突变特征与子宫内膜肿瘤基因组改变提供样本层面的数据基础。

【数据集背景】

DNA 错配修复系统负责识别并纠正 DNA 复制过程中产生的碱基错配。当 MMR 功能缺陷时,复制错误无法被有效修复,会以错配突变的形式在基因组中持续累积,这种突变负荷的升高与多种肿瘤的发生易感性相关。该数据集正是针对这一生物学背景,聚焦 MMR 缺陷子宫内膜肿瘤,收录了首批此类肿瘤的全基因组测序样本,为在全基因组尺度上观察 MMR 缺陷所导致的突变模式提供了样本资源。

【数据内容】

该数据集以样本(samples)为组织单位,内容为 MMR 缺陷子宫内膜肿瘤的全基因组测序样本。主题标签为 Genomics,表明数据属于基因组学范畴。数据集名称中包含样本标识信息,整体以样本集合的形式呈现。除样本层面的全基因组测序属性外,源站未提供关于样本数量、测序平台、读长、覆盖度、文件格式及数据体积等更细化的描述。

【采集与来源】

数据集来源于 omicsdi.org,在该站被归类为肿瘤/其他。其样本对应 MMR 缺陷子宫内膜肿瘤的全基因组测序工作,源站描述指出这是此类肿瘤的首批全基因组测序数据。关于样本采集地点、采集时间、伦理审批信息、测序机构及具体实验流程,源站未提供。

【适用场景】

基于其主题与样本属性,该数据集适用于与 MMR 缺陷相关肿瘤基因组学有关的研究场景,例如考察 MMR 缺陷子宫内膜肿瘤中错配突变的分布与特征、在全基因组层面分析 MMR 缺陷细胞的突变积累模式,以及作为肿瘤基因组学研究中与 MMR 状态相关的样本参考。由于主题标签为 Genomics,其使用方向主要落在基因组学分析范畴。源站未提供更具体的推荐应用场景。

【使用方法】

该数据集以样本形式提供,使用者可按样本组织方式获取并整合数据用于基因组学分析。关于数据下载方式、访问入口、是否需要注册或申请、配套的分析流程与工具,源站未提供。

【质量与限制】

源站描述强调这是 MMR 缺陷子宫内膜肿瘤的首批全基因组测序数据,样本与特定肿瘤类型及特定修复缺陷状态直接对应,使用时应考虑其样本范围相对聚焦这一特点。关于数据质量评估指标、样本量、覆盖深度、数据完整性及已知技术偏差,源站未提供。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式、文献出处、许可协议及使用条款,源站未提供。

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使用方式

数据集获取

源站:https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001000641

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

在错配修复(MMR)缺陷细胞中发生的DNA复制错误会以错配突变的形式持续存在,并易导致一系列肿瘤的发生。在此,我们对来自MMR缺陷子宫内膜肿瘤的首批全基因组进行了测序。

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