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创建/更新时间

2026-10-28

资源简介

食管腺癌多区域全外显子测序样本数据集

ena-DATASET-UCL-14-05-2015-18:11:37:007-120 - samples 是一个聚焦食管腺癌的基因组学数据集，收录了8例食管腺癌肿瘤的全外显子测序数据。这些肿瘤样本采用多区域测序策略，每例肿瘤覆盖3至8个区域，合计40个肿瘤样本，并配套8个正常血液样本作为对照。全部样本在Illumina HiSeq 2500平台上完成测序，中位测序深度为90x。该数据集属于肿瘤/其他分类，来源于omicsdi.org，主题标签为Genomics，可用于观察食管腺癌肿瘤内部不同区域的外显子组变异特征。

【数据集背景】

食管腺癌是消化系统常见的恶性肿瘤之一，其肿瘤内部异质性是影响诊断与治疗的重要因素。传统的单点活检测序往往只能反映肿瘤某一局部区域的遗传特征，难以刻画肿瘤整体以及不同区域之间的差异。多区域测序通过对同一肿瘤的多个空间位置分别取样并测序，为研究肿瘤内异质性、克隆演化以及区域间突变谱差异提供了直接的数据基础。该数据集正是在这一研究思路下产生，针对8例食管腺癌肿瘤开展多区域全外显子测序，并配以正常血液样本作为胚系对照，从而支持体细胞变异的识别与比较分析。

【数据内容】

该数据集的核心内容是8例食管腺癌肿瘤的全外显子数据。每例肿瘤并非单一取样，而是进行了多区域取样，区域数量在3至8个之间，合计形成40个肿瘤样本。同时，数据集还包含8个正常血液样本，用于提供个体自身的胚系参考。全外显子测序覆盖蛋白编码区域，适合在外显子层面系统检点单核苷酸变异、插入缺失等变异形式。样本类型包括肿瘤组织与正常血液两类，构成了肿瘤-正常配对的基本结构，为后续的体细胞突变过滤与比较提供了条件。主题标签为Genomics，表明其归属于基因组学数据范畴。

【采集与来源】

该数据集来源于omicsdi.org，在站内归入肿瘤/其他分类。样本的测序平台为Illumina HiSeq 2500，全部样本均在该平台上完成测序，中位测序深度为90x。测序对象包括40个肿瘤样本和8个正常血液样本，肿瘤样本来自8例食管腺癌病例的多区域取样。关于样本的具体采集地点、伦理审批信息、测序时间安排以及原始数据的具体文件组织形式，源站未提供。

【适用场景】

基于其多区域全外显子测序的设计，该数据集适用于食管腺癌肿瘤内异质性的研究，例如比较同一肿瘤不同区域之间突变谱的异同、评估单点取样对整体突变谱的代表性、探索区域特异性的变异模式等。正常血液样本的存在使其可用于体细胞变异的识别与胚系变异的排除。此外，该数据也可用于外显子层面变异检测流程的验证与比较，以及作为食管腺癌基因组研究的参考数据之一。需要说明的是，具体的研究用途应结合数据实际内容与分析设计确定，源站未提供针对特定应用场景的说明。

【使用方法】

使用该数据集时，通常以肿瘤样本与对应正常血液样本配对的方式开展分析，先识别胚系变异并进行过滤，再在肿瘤样本中检出体细胞变异，进而比较同一病例不同取样区域之间的变异差异。由于每例肿瘤包含3至8个区域，分析中需注意样本与病例、区域之间的对应关系。测序数据为中位深度90x的全外显子数据，分析时应结合覆盖度情况评估变异检出的可靠性。关于数据的具体下载方式、文件格式、参考基因组版本以及配套的分析流程，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集的中位测序深度为90x，全部样本在Illumina HiSeq 2500平台完成测序，样本构成包括40个肿瘤样本与8个正常血液样本，肿瘤区域数为每例3至8个。这些信息构成了对该数据规模与测序条件的基本描述。需要指出的是，该数据集仅包含8例食管腺癌病例，样本量有限，结论的外推需谨慎；同时数据为全外显子层面，不覆盖非编码区域。关于数据质量评估指标、样本纳入排除标准、是否存在低质量样本以及数据完整性等信息，源站未提供。

【引用与许可】

该数据集来源于omicsdi.org，英文名称为 ena-DATASET-UCL-14-05-2015-18:11:37:007-120 - samples。关于数据的具体引用方式、原始发表文献、数据使用许可条款以及再分发规定，源站未提供。使用者在利用该数据开展研究或发表成果时，应自行核实源站的相关要求。

原始链接

https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001001364

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001001364

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集包含8例食管腺癌肿瘤的全外显子组数据，这些样本经过了多区域测序，每例肿瘤测序区域为3至8个不等。总计40份肿瘤样本和8份正常血液样本在Illumina HiSeq 2500平台上进行了测序，中位测序深度为90倍。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别