2014年AML患者外显子组数据样本

资源简介

2014年AML患者外显子组数据样本

该数据集为一份肿瘤领域的外显子组测序数据，来源于omicsdi.org，主题标签为Genomics。其内容属于2014年急性髓系白血病（AML）患者的外显子组数据，测序reads比对至人类参考基因组human_g1k_v37.fasta。数据集中包含来自SNUH的51对肿瘤/正常配对样本，所有样本在比对至参考基因组的过程中均已通过质量控制与重校准步骤。该数据集可为AML相关的基因组变异研究提供外显子层面的序列信息，适用于需要配对肿瘤与正常样本进行体细胞突变识别、变异注释及肿瘤基因组特征分析的研究场景。

【数据集背景】

该数据集属于肿瘤/其他分类，来源站为omicsdi.org，主题标签为Genomics。其核心背景是2014年急性髓系白血病（AML）患者的外显子组数据。急性髓系白血病是一种血液系统恶性肿瘤，针对该类疾病的外显子组研究通常关注编码区及其旁侧序列中的遗传变异，以辅助理解疾病相关突变谱。该数据集以人类参考基因组human_g1k_v37.fasta作为比对参考，说明其数据处理流程建立在特定的参考序列版本之上。源站描述指出，该数据属于2014年AML患者的外显子组数据，并明确其比对参考为human_g1k_v37.fasta。

【数据内容】

该数据集包含51对来自SNUH的肿瘤/正常配对样本。所谓配对样本，通常指同一患者的肿瘤组织与正常组织（或对照样本）成对存在，便于在后续分析中区分体细胞变异与胚系变异。数据内容为外显子组测序数据，已比对至人类参考基因组human_g1k_v37.fasta。源站描述强调，所有样本在比对至参考基因组的过程中均已通过质量控制与重校准步骤。除上述信息外，关于样本的具体临床信息、测序平台、读长、覆盖度、变异检出结果等，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集的来源站为omicsdi.org。样本来自SNUH，共51对肿瘤/正常配对样本。源站描述说明这些样本属于2014年AML患者的外显子组数据。关于样本采集的具体时间、地点、伦理审批信息、患者纳入排除标准等，源站未提供。数据集的英文名称为ena-DATASET-POL-30-01-2018-04:24:30:794-217 - samples，该名称可用于在相关数据平台中定位该数据集。除来源站与样本来源机构外，其他采集细节源站未提供。

【适用场景】

基于该数据集为AML患者肿瘤/正常配对的外显子组数据，其适用场景包括：识别肿瘤样本中相对于正常样本的体细胞突变；对外显子区域进行变异检测与注释；研究AML相关的编码区遗传变异特征；在human_g1k_v37.fasta参考基因组体系下进行比对结果的再利用或方法学比较。由于所有样本已通过质量控制与重校准步骤，该数据集可用于对已比对序列进行二次分析或整合分析。关于该数据集是否适用于特定临床诊断、预后预测或药物响应研究，源站未提供相关说明。

【使用方法】

该数据集以比对至human_g1k_v37.fasta的外显子组数据形式提供，包含51对肿瘤/正常样本。使用时可依据配对样本结构进行体细胞变异调用，例如采用配对模式进行突变检测，以正常样本作为对照过滤胚系变异。由于数据已通过质量控制与重校准步骤，使用者可在此基础上直接开展变异识别、过滤与注释等下游分析。关于具体的文件格式、下载方式、数据处理流程、推荐分析工具及参数设置，源站未提供。

【质量与限制】

源站描述明确指出，所有样本在比对至参考基因组的过程中均已通过质量控制与重校准步骤。这表明数据在比对阶段经过了质量过滤与碱基质量重校准处理。然而，关于具体的质控指标、覆盖度、测序深度、样本污染评估、批次效应等信息，源站未提供。该数据集为2014年AML患者的外显子组数据，样本量为51对肿瘤/正常配对样本，来自SNUH。其参考基因组为human_g1k_v37.fasta。关于该数据集是否存在样本量有限、人群代表性、临床信息缺失等限制，源站未提供进一步说明。

【引用与许可】

该数据集的来源站为omicsdi.org。关于该数据集的引用方式、原始文献、数据许可协议、使用条款、访问权限及是否允许再分发等信息，源站未提供。使用者如需引用或使用该数据集，应参考来源站omicsdi.org上的相关说明。除来源站信息外，源站未提供其他引用与许可相关内容。