FAP与MAP患者多区域腺瘤及癌的WES/WGS样本数据集

资源简介

FAP与MAP患者多区域腺瘤及癌的WES/WGS样本数据集

该数据集收录于omicsdi.org，归类于肿瘤/其他方向，主题标签为Genomics。其核心内容围绕遗传性结直肠癌易感综合征展开，对5名家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者和1名MUTYH相关息肉病（MAP）患者的多种组织样本进行了高通量测序分析。样本类型包括匹配的癌旁正常组织、在不同阶段多区域采样的腺瘤以及癌组织，覆盖了从正常组织到癌变的多个阶段。测序策略同时采用全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS），共获得56个外显子组、56个基因组以及8,757个单细胞的数据。该数据集为研究FAP和MAP相关肿瘤的多阶段、多区域基因组演化提供了较为系统的测序资源。

【数据集背景】

该数据集聚焦于遗传性结直肠癌综合征中的两类典型疾病：家族性腺瘤性息肉病（FAP）和MUTYH相关息肉病（MAP）。FAP通常由APC基因胚系突变引起，患者结直肠内会形成大量腺瘤性息肉，若不干预，几乎不可避免地发展为结直肠癌。MAP则与MUTYH基因双等位基因突变相关，同样表现为多发性腺瘤和较高的结直肠癌风险。理解这两类综合征中腺瘤从早期到晚期、从良性到恶性的多阶段演化过程，以及肿瘤在空间上的异质性，对于揭示遗传性结直肠癌的发病机制具有重要意义。该数据集通过对同一患者体内匹配的正常组织、不同阶段的腺瘤和癌组织进行多区域采样，并结合全外显子测序、全基因组测序和单细胞层面的数据，为在基因组水平上追踪肿瘤演化提供了资源。源站未提供该数据集的具体研究背景、项目发起机构或资助信息。

【数据内容】

该数据集包含三类主要数据：全外显子测序数据、全基因组测序数据以及单细胞数据。具体而言，共产生56个外显子组、56个基因组和8,757个单细胞的数据。样本来源包括5名FAP患者和1名MUTYH相关息肉病（MAP）患者。对于每名患者，采集了匹配的癌旁正常组织、在不同阶段多区域采样的腺瘤组织以及癌组织。这种多区域、多阶段的采样设计使得数据集能够反映同一患者体内不同病灶之间的基因组差异，以及腺瘤向癌演进过程中可能出现的基因组变化。主题标签为Genomics，表明该数据集的核心内容属于基因组学范畴。源站未提供每个样本的具体测序深度、覆盖度、单细胞平台信息、数据文件格式或数据量大小等细节。

【采集与来源】

该数据集来源于omicsdi.org。根据源站描述，测序工作针对5名FAP患者和1名MAP患者的匹配癌旁正常组织、多区域采样的不同阶段腺瘤及癌组织展开，同时完成了全外显子测序和全基因组测序，并获取了单细胞数据。样本总数为56个外显子组、56个基因组和8,757个单细胞。数据集的英文名称为“ena-DATASET-HWGS-25-10-2019-14:02:15:560-353 - samples”，其中包含日期时间信息，可能反映了数据提交或生成的时间戳。源站未提供样本采集的具体临床中心、伦理审批信息、患者年龄、性别、具体突变携带状态或采样时间点等详细信息。

【适用场景】

该数据集适用于遗传性结直肠癌、肿瘤基因组演化、肿瘤空间异质性以及单细胞基因组学等研究方向。具体而言，研究人员可以利用全外显子测序和全基因组测序数据，比较同一患者体内正常组织、不同阶段腺瘤和癌组织之间的体细胞突变谱、拷贝数变异和结构变异，从而推断肿瘤演化的克隆结构。多区域采样设计有助于分析同一病变内部或不同病变之间的基因组异质性。单细胞数据则可用于在单细胞分辨率下探索细胞群体的组成和基因组变异。此外，该数据集也可用于方法学开发，例如多区域测序数据的整合分析、单细胞变异检测算法的基准测试等。源站未提供该数据集的具体应用案例或已发表研究成果。

【使用方法】

该数据集可通过omicsdi.org获取。用户可根据源站提供的访问链接或标识符下载数据。由于数据包含全外显子测序、全基因组测序和单细胞数据，使用时应根据研究目的选择相应的数据子集。对于全外显子组和全基因组数据，通常需要进行质量控制、比对、变异检测和注释等生物信息学分析流程。对于单细胞数据，则需要根据具体的单细胞平台选择相应的分析工具。多区域采样信息可用于构建系统发育树或克隆演化模型。源站未提供具体的数据下载格式、预处理步骤、推荐分析流程或配套代码。

【质量与限制】

该数据集的一个显著优势在于其多区域、多阶段的采样设计，结合了全外显子测序、全基因组测序和单细胞数据，能够从多个层面反映肿瘤演化。然而，样本量相对有限，仅涉及5名FAP患者和1名MAP患者，可能限制统计推断的普遍性。此外，源站未提供测序深度、覆盖均一性、单细胞数据质量指标（如细胞活力、双细胞率）等质量控制信息，用户在使用前需自行评估数据质量。源站未提供该数据集的具体限制说明或已知偏差。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用方式、许可协议或使用条款。用户在使用该数据集时，应参考omicsdi.org上的原始记录以获取最新的引用和许可信息。