尿路上皮癌6p和1q扩增详细分析：SOX4作为6p辅助靶点及1q候选靶点

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-40938

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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数据说明

背景：既往的阵列CGH分析已揭示尿路上皮癌中存在若干反复出现的基因组改变。最常见的基因组扩增发生在6p22和1q21-24。6p22的主要靶基因被认为是E2F3。该基因常与CDKAL1和SOX4共扩增，且有报道称6p22扩增并不包含E2F3位点。既往阵列CGH分析提示1q21-24存在多个可能的靶区域。然而，由于复杂的重排，难以确定1q21-24的具体靶区域及靶基因。结果：我们发现6p22最常扩增的基因是SOX4，且SOX4可在扩增子不包含E2F3或CDKAL1的情况下发生扩增和过表达。因此，我们的数据提示SOX4是6p22的一个辅助扩增靶点。我们进一步发现1q21-24至少存在三个扩增区域。拷贝数数据结合基因表达数据突出显示，在最近端区域BCL9和CHD1L为可能的靶点，在中间区域MCL1、SETDB1和HIF1B为靶点，而在最远端扩增子中未能确定明显的基因靶点。

我们还强调了G4四链体序列基序的富集以及区域内序列重复的高频率，这两者均已知会导致基因组不稳定，是1q21-24区域的显著特征。结论：我们对尿路上皮癌中6p22扩增子的详细分析表明，SOX4是扩增的辅助靶基因。我们进一步证明了1q21-24处存在三个独立的扩增靶区域，并确定了BCL9、CHD1L、MCL1、SETDB1和HIF1B可能是这些区域内的靶基因。该研究基于68例原发性新鲜冷冻尿路上皮癌肿瘤的基因组DNA，使用Agilent SurePrint G3 4x180k定制CGH微阵列平台（028432）进行分析。样本的选择基于在较低分辨率下观察到的拷贝数变异的存在。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。