罕见胚系变异与胰腺导管腺癌风险的加权与非加权基因水平分析注释数据集

数据集获取

源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.14652412

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

数据集描述：本数据集包含基于基因的分析结果，旨在探究罕见生殖系变异在胰腺导管腺癌（PDAC）风险中的作用。分析利用了胰腺癌队列联盟（PanScan-PanC4，包括PanScan I、PanScan II和PanC4）及英国生物银行（UK Biobank）的基因型数据，分别包含14，254份和11，021份样本。基因定义与变异选择：分析涵盖了常染色体上全部19，264个蛋白编码基因，每个基因区域定义为从首个已知外显子上游5 kb至最后一个已知外显子下游2 kb。罕见变异定义为次要等位基因频率（MAF）介于0.01至1×10⁻⁵之间。经过质量控制后的文件以PLINK格式准备，分别针对每个数据集（PanScan-PanC4和UK Biobank）提取罕见变异。注释-非加权基于基因的分析：使用MAGMA工具（版本1.10）对每个数据集进行基于基因的分析，应用–gene-model snp-wise=mean --burden all标志，以逆方差加权计算SKAT值。

协变量包括年龄、性别、基因分型芯片以及前10个主成分。PanScan-PanC4与UK Biobank数据集的结果采用固定效应荟萃分析（–meta genes=）进行合并，统计显著性通过Bonferroni校正进行评估（阈值：2.59 × 10⁻⁶）。注释加权基因水平分析：使用从FAVOR数据库通过STAARpipelineSummary R包（版本0.9.7）获取的11种功能评分（CADD、FATHMM.XF、LINSIGHT及若干aPC类别）对变异进行注释。使用MAGMA以–burden weights标志计算每个基因的加权负荷评分，并采用ACAT方法聚合p值，以产生每个基因的单一p值。与非加权分析一样，对PanScan-PanC4与UK Biobank结果之间进行了荟萃分析。缺乏注释评分的变异被排除。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。