TP63基因新突变

数据集获取

源站：https://doi.org/10.17632/dchzpj7p6j

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据集大小约 4.7 MB。

数据说明

唇裂伴或不伴腭裂（CL/P）是最常见的颅面畸形，在活产儿中发病率较高。尽管已进行了大量研究，CL/P的具体发病机制仍不清楚。据报道，肿瘤蛋白63（TP63）的变异与CL/P表型相关。我们收集了一个患有CL/P的中国家系。先证者是一名3岁男孩，具有CL/P表型，而其发育和智力正常。先证者的叔叔和祖母均具有唇裂和腭裂表型。我们进行了细胞遗传学分析和染色体微阵列分析（CMA），随后进行了全外显子组测序（WES）和Sanger验证。WES分析揭示，TP63基因核苷酸第1324位存在C>T变异（1324C>T），可能导致在氨基酸第442位产生提前终止密码子，从而生成截短蛋白（p.Q442*）。该突变位于TP63的寡聚化结构域（OD），可能损害p63的寡聚化能力。TP63基因的c.1324C>T（p.Q442*）突变此前未见文献报道，在NCBI dbSNP、genome AD、ExAC和1000人基因组数据集中也均未发现。

Sanger测序的确认结果与WES一致。总之，根据ACMG指南，该突变可解释为可能致病性。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。