小鼠胚胎干细胞功能分析揭示林奇综合征患者中发现的三个Msh6变异体具有野生型活性
该数据集包含通过小鼠胚胎干细胞模型获得的基因功能实验数据，主要涉及林奇综合征相关基因MSH6的三种错义突变变体（P1087R、R1095H、L1354Q）的错配修复功能测定结果。数据模态为分子生物学实验数据，包括基因编辑、细胞功能表型及定量分析结果。其主要用途是评估这些疑似致病性基因变体的功能活性，为林奇综合征的精准基因诊断、突变临床意义判定以及患者遗传咨询提供关键的实验依据。
https://figshare.com/articles/dataset/Functional_Analysis_in_Mouse_Embryonic_Stem_Cells_Reveals_Wild_Type_Activity_for_Three_Msh6_Variants_Found_in_Suspected_Lynch_Syndrome_Patients/796291
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资源简介
该数据集源于一项针对林奇综合征（Lynch syndrome）相关基因MSH6错义突变的功能研究。林奇综合征是一种遗传性癌症易感综合征，尤其与早发性结直肠癌和子宫内膜癌风险增加相关。数据集包含通过寡核苷酸定向基因靶向技术在小鼠胚胎干细胞中重建的三种MSH6错义突变变体（MSH6-P1087R、MSH6-R1095H和MSH6-L1354Q）的功能实验数据，这些变体均来自疑似林奇综合征患者。研究通过一系列错配修复（MMR）功能测定，评估了这些突变对基因功能的影响。结果表明，这三种变体在功能上与野生型MSH6相似，提示它们可能并非致病性突变。该数据集为林奇综合征的基因诊断、错义突变的临床意义解读以及遗传咨询提供了重要的实验依据。
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