林奇综合征患者MSH2基因变异数据表
该数据集以表格形式呈现了林奇综合征患者中通过肿瘤-正常配对检测发现的MSH2基因变异数据,属于临床遗传学领域的结构化表格数据,主要用于支持林奇综合征相关基因变异的临床解读、功能验证研究以及遗传性癌症的分子发病机制探索。
创建时间2022-12-22
更新时间2022-12-22
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Additional_file_3_of_Saturation-scale_functional_evidence_supports_clinical_variant_interpretation_in_Lynch_syndrome/22598651
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资源简介
该数据集是研究论文《Saturation-scale functional evidence supports clinical variant interpretation in Lynch syndrome》的补充文件3,具体为表S2。它记录了在携带单一MSH2基因种系变异的林奇综合征患者中,通过配对肿瘤-正常组织检测识别出的变异信息。数据以表格形式呈现,包含基因变异的具体位点、类型等临床遗传学信息,主要用于支持林奇综合征的临床变异解读、MSH2基因功能研究以及遗传性结直肠癌的分子机制探索。
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