林奇综合征中MSH2基因变异的临床数据补充文件
该数据集以表格形式提供了林奇综合征患者中通过配对肿瘤-正常组织检测识别的MSH2基因变异临床数据，属于基因测序模态，主要用于支持林奇综合征的基因诊断、MSH2变异功能验证及临床变异解读研究，为遗传性癌症的精准医疗和分子机制探索提供关键依据。
创建时间2023-04-13
更新时间2023-06-02
原始链接
https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_3_of_Saturation-scale_functional_evidence_supports_clinical_variant_interpretation_in_Lynch_syndrome/22598651
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资源简介
该数据集是Figshare平台公开的补充文件，具体为林奇综合征研究中通过配对肿瘤-正常组织检测发现的MSH2基因变异数据。它包含患者携带单一MSH2种系变异时，通过临床测试识别出的变异列表，数据以表格形式呈现，来源于临床样本的基因测序分析。该数据集主要用于支持林奇综合征的基因诊断、MSH2变异的功能验证以及临床变异解读研究，为遗传性癌症的精准医疗提供证据。
提供机构：Smith, Cathy; Karam, Rachid; Scott, Anthony; Chamberlin, Adam; Kitzman, Jacob O.; Hernandez, Felicia
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