人类ID3基因常见疾病相关SNP调控E蛋白活性与细胞增殖的VMSC RNA-Seq数据集

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE316072

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

螺旋-环-螺旋转录因子ID3是组织发育和稳态的关键调节因子。ID3的异常与包括伯基特淋巴瘤在内的多种人类疾病过程密切相关。我们此前发现，ID3基因rs11574位点的单核苷酸多态性（SNP）在三个独立队列中与血管疾病负担增加相关；然而，该SNP改变ID3功能并影响血管细胞的机制尚不清楚。在此，我们证明rs11574的次要等位基因特异性破坏了ID3与E蛋白E12结合的能力。计算分析和验证性生化实验揭示，rs11574对ID3:E12二聚化的影响依赖于E12独特环结构域中的一个关键残基。在功能上，ID3:E12结合的破坏促进了E12与p21启动子的结合及其激活。携带rs11574次要等位基因的同源人类细胞系表现出细胞增殖减少以及参与增殖的基因表达改变。RNAseq揭示了E12和E47在血管平滑肌细胞（VSMCs）转录调控中的不同作用。

来自携带rs11574次要等位基因受试者的原代人血管平滑肌细胞（VSMCs）显示出对促有丝分裂刺激的增殖反应减弱。综上所述，这些结果首次揭示了与疾病相关的ID3基因rs11574位点单核苷酸多态性（SNP）所导致的分子和细胞功能改变特征。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。