基于联合多组学单细胞DNA-RNA测序的基因组变异功能表型分析

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE268646

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

遗传变异（包括编码区和非编码区变异）可影响基因功能与表达，驱动癌症进展等疾病机制。由于精准编辑工具效率低下，加之在单细胞分辨率下将基因型与基因表达可靠关联存在技术局限，对内源性遗传变异的系统性研究受到阻碍。我们开发了单细胞DNA-RNA测序技术（SDR-seq），可在数千个单细胞中同时分析多达480个基因组DNA位点和基因，从而准确判定编码区和非编码区变异的合子型及其相关的基因表达变化。利用SDR-seq，我们将人类诱导多能干细胞中的编码区和非编码区变异与不同的基因表达相关联。此外，我们证明在原发性B细胞淋巴瘤样本中，突变负荷较高的细胞表现出增强的B细胞受体信号传导和致瘤基因表达。SDR-seq为解析遗传变异所编码的调控机制提供了强大平台，增进了我们对基因表达调控及其疾病意义的理解。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。