滤泡性淋巴瘤编码外显子组分析
该数据集来自 ebi.ac.uk，主题为滤泡性淋巴瘤（FL）编码外显子组分析，属于肿瘤/淋巴瘤分类。源站描述显示，研究对 12 例高度纯化的 FL 病例进行了大规模平行外显子组测序和高分辨率 SNP 6.0 芯片分析，并在 45 例扩展队列中验证突变，确认了 MLL2、CREBBP 和 BCL2 的
基本信息
资源简介
滤泡性淋巴瘤编码外显子组分析
Analysis of the coding exome of follicular lymphoma
该数据集来自 ebi.ac.uk，主题为滤泡性淋巴瘤（FL）编码外显子组分析，属于肿瘤/淋巴瘤分类。源站描述显示，研究对 12 例高度纯化的 FL 病例进行了大规模平行外显子组测序和高分辨率 SNP 6.0 芯片分析，并在 45 例扩展队列中验证突变，确认了 MLL2、CREBBP 和 BCL2 的高频突变，报告了 18 个反复突变基因，包括 MCL1、IRF8 和 POU2FA/OCT2 的新突变以及 linker histone HIST1H1 各组分的高频突变，还识别了获得性单亲二体（aUPD）区域内的多个新突变基因。数据可用于淋巴瘤基因组变异研究与突变特征分析（来源 BioStudies）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：滤泡性淋巴瘤（FL）是西方世界第二常见的非霍奇金淋巴瘤。FL 具有特征性的反复结构基因组畸变。然而，关于 FL 编码基因组的信息仍在不断发展。在此，我们描述了对 12 例高度纯化的 FL 病例进行大规模平行外显子组测序和高分辨率 SNP 6.0 芯片分析，并在 45 例扩展队列中验证突变的结果。除了确认 MLL2、CREBBP 和 BCL2 的高频突变外，我们还报告在 FL 中识别出 18 个反复突变的基因。这些包括 MCL1、IRF8 和 POU2FA/OCT2 中的新突变，以及 linker histone HIST1H1 各组分中的高频突变。此外，还识别出位于获得性单亲二体（aUPD）区域内的多个新突变基因，为这一常见病变提供了候选基因。
【主题与分类】
主题标签：genotyping by array、Homo sapiens。本站分类：肿瘤/淋巴瘤。
【获取与许可】
源站页面：https://ebi.ac.uk/biostudies/arrayexpress/studies/E-GEOD-50973
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源站：https://ebi.ac.uk/biostudies/arrayexpress/studies/E-GEOD-50973
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