PRJDB15968:新型NGS肺癌panel CDx经痰细胞学检出晚期NSCLC的EML4-ALK基因突变

驱动基因突变的检测对肺癌已变得至关重要。然而,样本量不足使基因panel检测难以使用。我们此前报道,肺癌compact panel TM(LCCP)可通过痰细胞学检测EGFR和MET基因突变

ena
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基因组分类肿瘤肺癌NSCLCEML4-ALKNGS痰细胞学液体活检CDx
PRJDB15968: EML4-ALK gene mutation detected by a new NGS lung cancer panel CDx using sputum cytology in a case of advanced NSCLC

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-06

资源简介

PRJDB15968:新型NGS肺癌panel CDx经痰细胞学检出晚期NSCLC的EML4-ALK基因突变

该数据集来自 ebi.ac.uk,英文名称为“PRJDB15968: EML4-ALK gene mutation detected by a new NGS lung cancer panel CDx using sputum cytology in a case of advanced NSCLC”,在肿瘤 / 肺癌分类下收录。其核心内容围绕一例晚期非小细胞肺癌(NSCLC)病例,报告了通过痰细胞学样本、使用一种新近在日本发布的下一代测序(NGS)肺癌 panel CDx——肺癌 compact panel TM(LCCP),成功检出 EML4-ALK 融合基因。源站描述指出,驱动基因突变的检测对肺癌已变得至关重要,但样本量不足常使基因 panel 检测难以使用;此前已有报道显示 LCCP 可通过痰细胞学检测 EGFR 和 MET 基因突变,而利用痰样本 RNA 检测基因突变曾被认为在实际操作中较为困难。本数据集即围绕这一成功检出 EML4-ALK 的病例展开。

【数据集背景】

在肺癌诊疗中,驱动基因突变的检测已成为关键环节。然而,临床实践中常面临样本量不足的问题,导致基因 panel 检测难以顺利开展。源站描述提到,此前已有工作报道肺癌 compact panel TM(LCCP)能够通过痰细胞学检测 EGFR 和 MET 基因突变。与此同时,利用痰样本中的 RNA 来检测基因突变,长期以来被认为在实际操作上存在较大困难。该数据集所对应的报告,正是在这一背景下,尝试并成功从痰样本中检出 EML4-ALK 融合基因,所使用的 LCCP 是刚在日本发布的、作为新型下一代测序肺癌 panel CDx 的产品。该案例针对的是一例晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者。

【数据内容】

该数据集记录的核心事件是:在一例晚期 NSCLC 病例中,通过痰细胞学样本,使用新型 NGS 肺癌 panel CDx(即 LCCP)检测到 EML4-ALK 基因突变(融合基因)。源站描述强调,这是利用痰样本 RNA 成功检测 EML4-ALK 融合基因的案例。数据集英文名称本身也直接点明了“EML4-ALK gene mutation detected by a new NGS lung cancer panel CDx using sputum cytology in a case of advanced NSCLC”。除上述信息外,源站未提供更细粒度的数据内容说明,例如具体的样本数量、测序深度、突变位点细节、患者临床特征等。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 ebi.ac.uk。其英文名称中包含“PRJDB15968”,表明其在该来源站具有相应编号。源站描述提及,检测所使用的样本类型为痰细胞学样本,检测方法为基于下一代测序的肺癌 panel CDx,具体产品为 LCCP,且该产品刚在日本发布。所涉及的病例为晚期 NSCLC。关于样本采集的具体流程、时间、地点、伦理审批信息以及数据提交机构等,源站未提供。

【适用场景】

基于源站描述,该数据集所涉及的技术路径适用于肺癌驱动基因突变检测,尤其是在样本量不足、常规基因 panel 检测难以开展的情况下,探索通过痰细胞学样本进行检测的可能性。其报告的成功案例针对 EML4-ALK 融合基因,并提及此前 LCCP 已可通过痰细胞学检测 EGFR 和 MET 基因突变。因此,该数据集可能对关注肺癌无创或微创样本(如痰样本)进行基因突变检测的研究者、临床检验人员以及相关 panel 开发者具有参考意义。但需注意,源站未提供该数据集在其他癌种、其他基因或更广泛临床场景中的适用性说明。

【使用方法】

源站未提供该数据集的具体使用方法,包括数据访问方式、文件格式、分析流程、软件工具或代码等。因此,无法依据现有信息给出使用指引。

【质量与限制】

源站描述中提及,利用痰样本 RNA 检测基因突变曾被认为在实际操作中较为困难,而本案例成功检出了 EML4-ALK 融合基因。这提示该案例可能具有方法学上的探索意义。但源站未提供关于数据质量、验证方法、重复性、灵敏度、特异性或与其他检测方法对比的详细信息。此外,该数据集基于一例晚期 NSCLC 病例,源站未说明其是否具有人群代表性或可推广性。其他质量与限制信息,源站未提供。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用方式、许可协议或使用条款。如需引用或使用,应直接查阅 ebi.ac.uk 上对应编号 PRJDB15968 的页面以获取最新信息。

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数据集获取

源站:https://ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJDB15968

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

驱动基因突变的检测对肺癌已变得至关重要。然而,样本量不足使基因 panel 检测难以应用。我们此前报道,lung cancer compact panel TM(LCCP)可通过痰细胞学检测 EGFR 和 MET 基因突变。迄今为止,利用痰样本中的 RNA 检测基因突变被认为在实际中难以实现。我们报告一例病例:使用刚在日本作为新型下一代测序肺癌 panel CDx 上市的 LCCP,从痰样本中成功检测到了 EML4-ALK 融合基因。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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