机器学习引导的信号富集用于超灵敏血浆肿瘤负荷监测

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001007545

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

在实体瘤肿瘤学领域，循环肿瘤DNA（ctDNA）有望通过准确评估微小残留病灶（MRD）和治疗反应监测来变革诊疗模式。为克服低肿瘤分数（TF）环境下ctDNA片段稀疏的问题并提高MRD灵敏度，我们此前利用血浆全基因组测序（WGS）实现了全基因组突变整合。现在我们推出MRD-EDGE，这是一个复合机器学习引导的WGS ctDNA单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）检测平台，旨在增强信号富集。MRD-EDGESNV利用深度学习和ctDNA特异性特征空间，将WGS中的SNV信噪富集较此前的WGS错误抑制提高了300倍。MRD-EDGECNV还将通过WGS进行超灵敏CNV检测所需的非整倍体程度从1 Gb降低至200 Mb，从而将其适用范围扩展至更广泛的实体瘤。

我们利用改进后的性能，在多种癌症类型中识别术后MRD，追踪非小细胞肺癌（NSCLC）中新辅助免疫治疗引起的肿瘤负荷变化，并展示癌前结直肠腺瘤中的ctDNA脱落。最后，MRD-EDGESNV中信号与噪声的显著富集使得在无匹配肿瘤的情况下，能够对黑色素瘤和小细胞肺癌（SCLC）进行从头突变检测，为接受免疫检查点抑制（ICI）治疗的患者提供具有临床信息价值的TF监测。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。