比对和变异检测基准测试

用于评估肺癌基因组比对和结构变异检测方法的基准数据集,包含长读长和短读长测序数据。

NIAID Data Ecosystem
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基因组肺癌基因组
Benchmarking for alignment and variant calling

基本信息

模态
基因组
创建/更新时间
2026-10-10

资源简介

该数据集包含肺癌及配对正常样本的全基因组测序数据,同时使用长读长和短读长测序技术,旨在系统评估三种序列比对器和六种结构变异检测工具(包括通用和体细胞专用)在体细胞结构变异检测中的性能。研究比较了不同比对与检测组合对变异类型、大小、灵敏度和准确度的影响,发现长读长测序能检测到更多事件,且体细胞专用检测器(如nanomonsv)召回率更高。数据可重复使用于肺癌基因组变异检测方法的基准测试。

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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据加载示例(表格/文本类)

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))

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