EGAS00001002413 肝脏疾病样本数据集
该数据集来自 omicsdi.org，属于肿瘤/肝癌分类，主题标签为 Genomics。数据涵盖 32 个肝脏样本、1202 个基因组的体细胞突变，包括正常对照、酒精相关及非酒精性脂肪肝病
基本信息
资源简介
EGAS00001002413 肝脏疾病样本数据集
EGAS00001002413-sc-2020-07-02T15:14:34Z - samples 是一个聚焦肝脏疾病与肝癌的基因组学数据集，归属于肿瘤 / 肝癌分类，主题标签为 Genomics，来源站为 omicsdi.org。该数据集围绕慢性肝病相关的代谢失调、肝衰竭和肝细胞癌展开，核心内容是对 32 个肝脏样本、1202 个基因组进行体细胞突变分析，样本类型涵盖正常对照、酒精相关肝病以及非酒精性脂肪肝病。研究关注驱动突变在肝病样本中的分布与演化特征，涉及 FOXO1、GPAM 等基因的突变情况，以及端粒长度变化与克隆扩增之间的关系。整体而言，该数据集为探索慢性肝病向肝癌进展过程中的体细胞突变格局、克隆演化与代谢相关通路改变提供了基因组层面的样本资源。
【数据集背景】
慢性肝病与代谢失调、肝衰竭和肝细胞癌密切相关。该数据集所对应的研究正是在这一背景下展开，旨在通过分析肝脏样本中的体细胞突变，理解肝病发生发展中的基因组改变。研究覆盖了正常对照、酒精相关肝病和非酒精性脂肪肝病等多种肝脏状态，试图从突变层面揭示不同肝病类型之间的共性与差异。特别值得关注的是，研究涉及胰岛素信号通路下游的主要转录因子 FOXO1，以及参与将膳食热量转化为储存性三酰甘油的 GPAM，这些基因的突变可能与肝病相关的代谢紊乱存在联系。此外，端粒缩短和克隆扩增也被纳入分析视野，用以刻画肝病肝脏中细胞演化与衰老相关特征。
【数据内容】
该数据集包含 32 个肝脏样本、1202 个基因组的体细胞突变分析结果，样本涵盖正常对照、酒精相关肝病和非酒精性脂肪肝病。研究在 27 名肝病患者中观察到 5 名携带 FOXO1 的热点驱动突变，FOXO1 是胰岛素信号下游的主要转录因子。FOXO1 突变在同一患者样本内可由多达 5 个不同克隆独立获得，并且与胰岛素介导的 FOXO1 核输出受损相关。GPAM 同样表现出显著过量的突变，GPAM 负责将膳食热量转化为储存性三酰甘油，其突变在活检样本中表现出趋同演化。研究还发现，患病肝脏的端粒比正常肝脏更短，且端粒磨损在较大的克隆中更为明显。此外，研究描述了驱动突变在样本内多次独立获得的现象。
【采集与来源】
该数据集来源站为 omicsdi.org，数据集英文名称为 EGAS00001002413-sc-2020-07-02T15:14:34Z - samples。源站描述提及对 1202 个基因组、32 个肝脏样本进行分析，样本包括正常对照、酒精相关和非酒精性脂肪肝病。关于样本采集地点、采集时间、伦理审批信息、测序平台和具体实验流程，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于肿瘤 / 肝癌方向的基因组学研究，尤其是慢性肝病相关体细胞突变、克隆演化、驱动基因发现和代谢通路改变的分析。主题标签 Genomics 表明其可用于基因组层面的探索。由于数据涵盖正常对照、酒精相关肝病和非酒精性脂肪肝病，可用于比较不同肝脏状态下突变负荷与突变谱的差异。FOXO1 和 GPAM 的突变信息可用于研究胰岛素信号通路和脂质储存相关基因在肝病中的作用。端粒长度与克隆大小的关系可用于探索肝病中的衰老与克隆扩增特征。关于具体分析工具、统计方法和下游应用流程，源站未提供。
【使用方法】
源站未提供具体的数据访问方式、文件格式、下载链接、预处理步骤和分析流程。该数据集名称中包含 samples，可能指向样本层面的数据组织，但具体结构源站未提供。用户如需使用，应参考来源站 omicsdi.org 上的原始条目获取进一步说明。关于是否需要注册、授权或遵守特定数据使用协议，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集基于 32 个肝脏样本和 1202 个基因组，样本类型包括正常对照、酒精相关和非酒精性脂肪肝病。研究描述了 FOXO1 和 GPAM 的突变特征、端粒缩短以及克隆内驱动突变的独立获得。关于样本量是否足以支持广泛结论、是否存在批次效应、测序深度、覆盖度、突变 calling 阈值和验证实验等信息，源站未提供。该数据集分类为肿瘤 / 肝癌，但源站描述同时涉及慢性肝病和肝细胞癌，具体癌种构成和临床分期信息源站未提供。使用时应结合原始研究出版物评估其适用范围和局限性。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用文献、DOI、许可协议或使用条款。用户在使用该数据集时，应查阅来源站 omicsdi.org 上的原始条目，以获取引用要求和许可信息。关于数据是否可再分发、是否允许商业使用或是否需要遵守特定隐私法规，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001006255
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
慢性肝病与代谢失调、肝衰竭和肝细胞癌相关。我们分析了来自32个肝脏样本的1202个基因组中的体细胞突变，包括正常对照组、酒精相关性和非酒精性脂肪肝病。27名肝病患者中有5人携带FOXO1的热点驱动突变，FOXO1是胰岛素信号下游的主要转录因子。FOXO1突变在同一患者样本中独立获得，最多涉及5个不同的克隆，并损害了胰岛素介导的FOXO1核输出。GPAM，一种从饮食热量中产生储存性三酰甘油的酶，也显示出显著过多的突变，同样在活检中表现出趋同进化。病变肝脏中的端粒比正常肝脏短，且端粒磨损在较大的克隆中更为明显。在一个小肝脏样本中多次独立获得驱动突变意味着此类突变可能影响整个器官中数百克的组织，可能促成系统性代谢功能障碍。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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