急性髓系白血病中的TET2突变：AML研究组（AMLSG）综合遗传与临床分析结果

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源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-32246

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数据说明

目的：Tet癌基因家族成员2（TET2）基因最近被发现于包括急性髓系白血病（AML）在内的髓系疾病中发生突变。迄今为止，越来越多的证据表明TET2突变（TET2mut）在AML中具有功能作用。因此，我们在一个大型AML患者队列中，结合其他AML相关异常，探讨了TET2mut的频率、基因表达模式及临床影响。患者与方法：对783例年轻成人AML患者的样本进行了TET2mut（编码外显子3-11）检测，并将结果与分子遗传学分析、基因表达谱及临床结局数据进行相关性分析。结果：共在60例（60/783；7.6%）患者中发现66个TET2mut，包括错义突变（n=37）、移码突变（n=16）和无义突变（n=13），除一例外均为杂合突变。TET2mut与独特的临床特征或遗传学改变均无相关性，但与异柠檬酸脱氢酶突变（IDHmut）几乎互斥（p<0.001）。TET2mut仅表现为微弱的基因表达模式，但该模式仍反映了TET2mut相关的生物学特征。

TET2突变不影响诱导治疗的缓解率及临床结局；将携带TET2突变和/或IDH突变的患者合并分析显示总生存期较短（p=0.03），尽管该关联并非独立于已知危险因素。结论：在7.6%的年轻成人AML患者中检测到TET2突变，且不影响治疗反应和生存。该突变与IDH突变互斥，从而支持近期关于共同作用机制的数据，若与所有其他AML病例比较，这可能掩盖TET2突变的影响。我们进行了监督性类别比较分析，比较31例TET突变的AML病例（TET2突变）与302例TET2野生型AML病例（TET2野生型），以观察是否存在与所识别TET2突变相关的特定基因表达模式，该模式可能

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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