慢性淋巴细胞白血病队列靶向测序变异位点（VCF）
该数据集包含来自慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者队列的靶向二代测序（NGS）变异检测结果。为保护患者隐私并遵守数据保护法规，数据以仅含位点的VCF文件形式提供
基本信息
资源简介
慢性淋巴细胞白血病队列靶向测序变异位点（VCF）
该数据集为慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者队列的靶向二代测序（NGS）变异检测结果，以仅含位点的VCF文件形式发布。数据来源于靶向测序，覆盖一个由50例患者组成的队列，采用两种定制靶向基因面板之一进行测序，并通过肿瘤-only变异检出流程完成分析。为保护患者隐私并遵守数据保护法规，个体患者层面的基因型信息已被移除，文件仅保留整个队列中识别出的聚合变异位点。数据集以压缩VCF文件（.vcf.gz）及其对应索引文件（.tbi）的形式提供，发布于Zenodo平台，采用Creative Commons Attribution 4.0 International许可，发布时间为2026年，作者包括Knap-Stępień, Joanna、Kiełbus, Michał、Giannopoulos, Krzysztof、Machnicki, Marcin与Stoklosa, Tomasz。
【数据集背景】
该数据集面向肿瘤与白血病研究领域，具体聚焦于慢性淋巴细胞白血病（CLL）。CLL是一种以成熟B淋巴细胞克隆性增殖为特征的血液系统恶性肿瘤，其分子遗传学改变对疾病分型、预后评估及靶向治疗选择具有重要意义。靶向二代测序能够在有限基因范围内实现较高深度的变异检测，适用于探索与CLL相关的体细胞变异。本数据集即基于一个CLL患者队列的靶向NGS检测结果构建，旨在提供该队列中聚合的变异位点信息，同时通过去除个体基因型来满足隐私保护与数据合规要求。
【数据内容】
数据集的核心内容为一份仅含位点的VCF文件，即sites-only VCF。该文件不包含单个患者的基因型信息，仅列出在整个队列中识别出的聚合变异位点。队列总样本数为50例。测序覆盖的基因范围由两种定制靶向基因面板决定：基础定制面板覆盖193个基因，对应15例患者；扩展定制面板覆盖211个基因，对应35例患者。数据文件以压缩格式提供，即.vcf.gz文件，并附带对应的索引文件.tbi，便于在常规变异分析工具中快速访问和检索。源站未提供变异的具体类型、频率、注释信息或基因组坐标版本等细节。
【采集与来源】
数据来源于doi.org所指向的源站，发布机构为Zenodo。测序对象为慢性淋巴细胞白血病患者队列，样本总数为50例。测序采用两种定制靶向基因面板之一：基础面板覆盖193个基因，扩展面板覆盖211个基因。变异检出使用肿瘤-only calling流程完成，即不依赖配对正常样本进行变异过滤。为保护患者隐私并遵守数据保护法规，原始个体基因型被移除，仅保留聚合位点。源站未提供样本采集地点、时间跨度、患者临床特征、测序平台型号、读长、覆盖深度等具体采集与实验细节。
【适用场景】
该数据集可用于CLL相关变异位点的汇总性分析，例如了解一个50例CLL队列中经靶向测序发现的变异位点集合，或作为候选位点列表用于后续独立队列的验证研究。由于数据为sites-only VCF，不含个体基因型，因此不适用于需要个体水平基因型与临床表型关联的分析，也不适用于群体遗传学中需要等位基因频率或个体分型的研究。该数据可用于方法学参考，例如在隐私保护前提下发布聚合变异位点的格式示例，或用于评估靶向面板覆盖基因范围内的位点分布特征。源站未提供具体的分析案例或验证结果。
【使用方法】
使用者可下载压缩VCF文件（.vcf.gz）及其索引文件（.tbi），在支持VCF格式的常见生物信息学工具中打开、浏览或查询。由于文件为sites-only，工具中不会显示个体基因型字段，仅能获取位点层面的信息。索引文件可用于快速随机访问特定基因组区域。使用时应遵守Creative Commons Attribution 4.0 International许可的要求，并注意数据不包含个体患者基因型，不能用于重新识别个体或进行个体水平推断。源站未提供具体的命令行示例、软件版本要求或分析流程指南。
【质量与限制】
该数据集的主要限制在于其sites-only属性：个体患者基因型已被移除，因此无法进行个体水平分析、等位基因频率计算或基因型-表型关联研究。队列规模为50例，其中15例使用193基因基础面板，35例使用211基因扩展面板，两种面板覆盖范围不同，可能导致位点检出在两组间存在覆盖差异。变异检出采用肿瘤-only流程，缺乏配对正常样本对照，可能影响体细胞变异的特异性判断。源站未提供测序深度、覆盖均一性、变异过滤标准、假阳性率评估或验证实验等质量指标。
【引用与许可】
该数据集发布于Zenodo，发布时间为2026年，作者为Knap-Stępień, Joanna、Kiełbus, Michał、Giannopoulos, Krzysztof、Machnicki, Marcin与Stoklosa, Tomasz。许可方式为Creative Commons Attribution 4.0 International，允许在署名的前提下共享与改编。使用该数据集时，应按照该许可要求进行适当引用与署名。源站未提供具体的引用格式、DOI编号或推荐引用文本。
下载信息
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暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
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使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.23186857
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
本数据集包含一个慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者队列的靶向下一代测序（NGS）变异检测结果。为保护患者隐私并遵守数据保护法规，数据以仅含位点的VCF文件形式提供。个体患者级别的基因型已被移除；文件仅包含在整个队列（n = 50）中识别出的聚合变异位点。测序详情：测序使用两种定制靶向基因面板之一进行：一个覆盖193个基因的基础定制面板（n = 15名患者）一个覆盖211个基因的扩展定制面板（n = 35名患者）生物信息学处理：变异检测使用仅肿瘤检测流程进行。上传的数据集包括压缩的VCF文件（.vcf.gz）及其相应的索引文件（.tbi）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
