靶向测序识别高疾病进展风险的临床前MDS患者

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-73074

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断仍因形态学评估的主观性而存在困难。通过芯片为基础的细胞遗传学所报道的体细胞突变高频率和结构变异增加，为疾病提供了潜在的客观标志物，然而健康人群中类似异常的报道使这一问题变得复杂。我们旨在通过表征69例患者来识别早期MDS患者与所报道健康个体之间的区分特征，这些患者在接受非诊断性骨髓检查后发展为进行性发育异常或急性髓系白血病（AML）。靶向测序和芯片为基础的细胞遗传学在91%（63/69）的诊断前样本中识别出驱动突变和/或结构变异，其突变谱与MDS人群中的情况相仿。与所报道的健康人群相比，检测到的突变具有显著更高的中位变异等位基因分数（40% vs 9-10%），且更常伴随额外突变出现（≥2个突变：64% vs. 8%）。

此外，突变分析识别出一组高风险患者，其疾病进展时间较短，总生存率较差。我们队列中的突变特征与健康人群中所见的不同，即使在缺乏明确疾病的情况下，也能预测结果。早期发现可能允许考虑对高风险患者进行干预。我们使用HumanCytoSNP-12（Illumina）对69名被诊断为急性髓系白血病或骨髓增生异常综合征且先前样本无法诊断的患者进行了基于芯片的细胞遗传学检测。对所有诊断样本进行了SNP芯片分析。对于有记录异常的患者，对其相应的诊断前样本进行了SNP-A检测（n=32）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。