双着丝粒(9;20)阳性儿童BCP-ALL中复发性DNMT3B基因重排与不良预后相关

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001007383

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

双着丝粒染色体dic(9;20)(p11~13;q11)发生于2%的儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）病例中。然而，dic(9;20)异常的预后意义及其驱动白血病发生的机制仍不明确。本研究描述了57例儿童BCP-ALL患者队列中dic(9;20)阳性ALL的人口学、临床、预后及分子特征。靶向RNA测序和Array CGH分析揭示了9号和20号染色体上异质性断裂点以及IKZF1基因的频繁缺失。结合dic(9;20)阳性ALL中CDKN2A、CDKN2B和PAX5基因固有的缺失易感性，这些患者符合AIEOP-BFM ALL 2017临床研究中治疗升级的条件。生存分析显示，dic(9;20)阳性ALL病例的5年无事件生存率（pEFS）较低，为69%，而现代治疗研究中入组的BCP-ALL患者则更高。引人注目的是，我们鉴定出6例dic(9;20)阳性病例涉及DNMT3B基因的重排，其5年pEFS为25%（SE = 20%），而其余队列为79%（SE = 9%）（P = 0.011）。

尽管大多数存在DNMT3B基因重排的病例中DNMT3B基因的甲基转移酶结构域缺失，但我们并未观察到整体甲基化模式的重大改变。对DNMT3B重排的急性淋巴细胞白血病（ALL）进行差异基因表达分析，揭示了参与造血、淋巴细胞成熟及PI3K/AKT信号通路的基因失调。在独立队列中验证后，DNMT3B重排的ALL病例应被视为复发高危并据此进行治疗。我们提供了来自57例双着丝粒染色体dic(9;20)阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿骨髓（BM）或外周血（PB）单核细胞的Array CGH、靶向RNA-seq、全RNA-seq、全基因组亚硫酸氢盐测序（WGBS）和全基因组DNA测序（WGS）的临床数据集，

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。